大规模平行测序技术在产前无创检测胎儿染色体异常中的临床应用

发布时间：2017-11-11 14:17

  本文关键词：大规模平行测序技术在产前无创检测胎儿染色体异常中的临床应用

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【摘要】：目的评估孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序在检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用及意义,以及探讨其在检测胎儿染色体缺失、重复中的应用。方法对象为我院产前筛查高风险单胎孕妇2120例。通过大规模平行测序技术(Massively Parallel Sequencing,MPS,又称高通量测序技术)进行无创产前检测,对检测结果为高风险者行介入性产前诊断术、胎儿染色体核型分析,随访至胎儿出生后或引产后。结果 2120例标本中无创性基因筛查共检出51例高风险,其中非整倍体高风险49例,包括21-三体21例,18-三体8例,13三体5例,45,X0 5例,47,XXX 5例,47,XXY 4例,8-三体1例,染色体结构异常包括染色体缺失、重复2例。对无创基因检测高风险孕妇行介入性产前诊断及羊水、脐血细胞染色体核型分析,结果1例21-三体高风险假阳性,47,XXY高风险者发现1例假阳性,45,X0高风险者发现1例假阳性;8-三体高风险者假阳性;3例染色体非平衡结构异常高风险与核型结果符合。结论孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序对于无创检测胎儿21-三体、18-三体、13三体准确度高,临床作为筛查价值明确,但因存在假阳性结果,对高风险孕妇仍需行染色体核型确诊。对10Mb以上染色体缺失重复检出率较高,对更小片段的染色体缺失重复的筛查效果仍需要更进一步的研究。
【作者单位】： 广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心;华大基因检测有限公司;
【基金】：广东省医学科学技术研究基金(项目编号:A2014860) 东莞市社会发展科技项目(2014108101016)
【分类号】：R714.5
【正文快照】： 染色体非整倍体异常是导致出生缺陷的最常见原因之一,其中21-三体、18-三体、13-三体在新生儿发病率约为1/800、1/6000、1/10000,其表型为特殊面容,智力低下,器官畸形,生长发育异常。胎儿染色体非整倍体异常筛查最常见的方法是孕早期及孕中期母血清学筛查,孕中期三联筛查假阳

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本文编号：1171749