应用下一代测序技术对α地中海贫血进行胚胎植入前遗传学检测

发布时间：2017-11-19 09:37

  本文关键词：应用下一代测序技术对α地中海贫血进行胚胎植入前遗传学检测

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【摘要】：目的探讨下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术在α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用。方法选取2对α地中海贫血--SEA缺失型携带者夫妇体外受精胚胎活检后的6个胚胎样本应用全基因组扩增(whole genome amplification,WGA)技术、下一代测序技术进行胚胎植入前遗传学检测,同时采用跨越断裂点荧光PCR(gap-PCR)进行平行对照检测。结果 2个家系6个胚胎样本的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)结果分别为--SEA/αα母源携带、--SEA/--SEA、--SEA/αα母源携带、--SEA/--SEA、--SEA/αα母源携带和--SEA/--SEA;胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)结果分别为45,XX,-5、46,XX、46,XY、47,XY,+1、46,XX和46,XY,+1,-2;Family 1 gap-PCR检测结果为父母均为SEA杂合子;E1为正常、E2为SEA纯合子、E3为正常;Family 2检测结果分别为:父母均为SEA杂合子;E4为SEA纯合子、E5为正常、E6为SEA纯合子。结论结果显示利用NGS不仅可以检测出23对染色体的核型,同时解决了单细胞扩增等位基因脱扣(allele drop-out,ADO)造成的假阳性和假阴性的风险,更具有市场潜力及应用前景。
【作者单位】： 广州市达瑞生物技术股份有限公司;南方医科大学检验与生物技术学院;
【基金】：广州市科技计划项目健康医疗协同创新重大专项(201400000004-4) 广州市重大科技攻关项目子课题(2014Y2-00220) 广州市科技计划产学研协同创新重大专项(201604020104) 广东省科技计划项目公益研究与能力建设专项(2015A030401040)
【分类号】：R714.8
【正文快照】： α-地中海贫血,是一组因α-珠蛋白链合成减少或不能合成、α-链/非α-链比例失衡为特征的遗传溶血性血红蛋白病。我国南方为α-地中海贫血的高发区,其携带率也高达8.53%[1];其中以东南亚(--SEA)缺失型最为常见,其发生率为72.87%~82.87%[2]。α-地中海贫血与出生缺陷有密切关系

【相似文献】

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1 王青欣;高秀霞;杨晓葵;王树玉;;胚胎植入及其影响因素研究进展[J];中国优生与遗传杂志;2011年07期

2 梁营秋;高天e，

本文编号：1203133