2018例孕中期胎儿染色体核型分析结果回顾性分析

发布时间：2017-11-25 22:17

  本文关键词：2018例孕中期胎儿染色体核型分析结果回顾性分析

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【摘要】：目的对2 018例孕中期胎儿进行羊水细胞培养及染色体核型结果分析,探讨高风险孕妇的胎儿染色体异常核型类型、比例及其与产前诊断指征的关系,并对异常嵌合核型的胎儿进行妊娠结局分析。方法于孕16~24周抽取不同产前诊断指征下孕妇的羊水标本,进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果检测出异常核型61例,异常检出率3.0%(61/2 018)。其中血清学筛查高风险、高龄孕妇(≥35岁)、超声检测异常、不良妊娠或家族史组别的异常检出率分别为2.8%、2.3%、9.2%和10.6%,血清学筛查高风险与高龄孕妇组之间异常核型检出率差异无统计学意义(P0.05)。61例异常核型中数目异常43例,其中常染色体数目异常33例(21三体23例、18三体9例、13三体1例),性染色体数目异常10例;结构异常12例,包括平衡易位7例,罗氏易位2例,插入、缺失、倒位各1例。另检出6例染色体嵌合核型,其中2例低比例嵌合胎儿的父母选择继续妊娠,随访结果未见表型异常。结论胎儿染色体核型异常在各产前诊断指征下均具有较高的检出率;低比例嵌合个体出生后表型可正常;羊水细胞染色体核型分析能为产前诊断胎儿染色体病提供可靠的依据。
【作者单位】： 中山大学附属中山医院中山市人民医院检验科;
【分类号】：R714.5;R440
【正文快照】： 染色体疾病是一类由染色体结构或数目异常所导致的具有高度致死性或致残性的遗传性疾病,在新生儿活产婴中有0.3%~1%的发生率[1-2]。染色体的非平衡性剂量或结构改变可导致患儿多发畸形,包括性发育异常、智力低下、发育迟缓、特殊面容等,该类患者通常缺乏生活自理能力,严重者早

【参考文献】

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1 贺江梅;郑梅玲;张桂林;化爱玲;;山西地区1691例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究[J];中国优生与遗传杂志;2015年10期

2 张t，

本文编号：1227585