妊娠期唐氏综合征的产前筛查及诊断方法的研究

发布时间：2017-11-25 22:26

  本文关键词：妊娠期唐氏综合征的产前筛查及诊断方法的研究

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【摘要】：唐氏综合征(DS)指胎儿染色体中多了一条21号染色体,目前尚无有效治疗方法,最有效的办法就是产前终止妊娠。临床上常对高危孕妇行产前筛查,以预防和减少DS患儿出生。目前我国对于胎儿DS的产前筛查及诊断一般结合孕妇的高危因素,辅以妊娠期超声检查、血清标志物筛查以及羊水细胞染色体检查等一系列相关检测。目前多种产前筛查DS的方法较多更新也较快,但是目前检测方法存在阳性率低、敏感性差、有创性以及费用昂贵等各种因素,所以针对DS寻找一种无创伤高效的检测方法是今后研究的方向。
【作者单位】： 北京市理化分析测试中心生物部北京市基因测序与功能分析工程技术研究中心;
【分类号】：R714.5
【正文快照】： 唐氏综合征(Down syn-drome,DS)通常又称之为21-三体综合征或者先天愚型。英国人Dr.John Lang-don Down于1866年首次描述了该病并以其名字命名[1]。1959年Lejune首次证实DS是由于胎儿多出一条21号染色体所致[2]。DS临床表现为特殊面容、智能障碍、生长发育迟缓,并常伴有心血管

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本文编号：1227641