17α-羟化酶缺乏症男性假两性畸形1例报告

发布时间：2018-02-27 22:25

  本文关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 α-羟化酶缺乏症 高血压 低血钾　出处：《中国实用妇科与产科杂志》2017年12期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：正先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种常染色体隐性遗传病,其发病率为1(/10 000~20 000)~([1])。最常见的为21-羟化酶缺乏症,约占85%~90%;其次为11β-羟化酶缺乏症,约占5%;17α-羟化酶缺乏症比较少见。17α-羟化酶定位于10号染色体上,大部分染色体为46XY,为完全型17α-羟化酶缺乏症,少部分为不完全型17α-羟化酶缺乏症,染色体可以为46XX,46XY。17α-羟化酶缺乏使糖皮质激素及性激素合成受阻,从而出现高血压、低血
[Abstract]:Congenital adrenocortical hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disease with an incidence of 1 / 10 000 / 20 000. The most common disease is 21 hydroxylase deficiency (about 8585%), followed by 11 尾 -hydroxylase deficiency. About 5% of the total 17 伪 -hydroxylase deficiency was located on chromosome 10. Most of the chromosomes were 46XY, which were complete 17 伪 -hydroxylase deficiency, and a few were incomplete 17 伪 -hydroxylase deficiency. Chromosome 46XXXY.17 伪 -hydroxylase deficiency blocks glucocorticoid and sex hormone synthesis, resulting in hypertension, hypoglycemia.
【作者单位】： 天津市职业病防治院(工人医院)妇产科;
【分类号】：R711.1

【相似文献】

相关期刊论文 前3条

1 Koning T.J.D. ,Klomp L.W.J ,Oppen A.C.C.V ,宁亮;产前及出生后早期3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症的治疗[J];世界核心医学期刊文摘(妇产科学分册);2005年05期

2 孙辉;21—羟化酶缺乏症(附三例报告)[J];遵义医学院学报;1998年03期

3 ;17α-羟化酶缺乏症[J];江苏医药;1980年07期

相关硕士学位论文 前1条

1 康晓迪;高孕酮血症的临床与基础研究[D];中国协和医科大学;2010年

，

本文编号：1544572