基于孕妇外周血浆游离胎儿DNA的地中海贫血无创产前基因诊断研究进展

发布时间：2018-04-20 09:43

  本文选题：地中海贫血 + 无创产前诊断　； 参考：《中国产前诊断杂志(电子版)》2016年01期

【摘要】：地中海贫血是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的单基因遗传病,目前尚无有效的治疗方法。在地贫高发地区有效开展婚前、孕前筛查以及对夫妻双方携带同种地贫基因的孕妇进行产前诊断是预防重度患儿出生的首选方法。目前胎儿地贫基因检测基于有创性手术获得胎儿DNA进一步基因诊断,有一定的流产和宫内感染的风险。我们迫切需要找到安全、无创、准确、简便、早期诊断的方法,cffDNA的发现开启了无创产前诊断的新篇章,且基于二代测序平台的NIPT技术无创产前诊断胎儿唐氏综合征已广泛应用于临床,其准确性可达99%,这为地贫无创产前诊断研究提供了新的思路。本文旨在综述基于孕妇外周血浆胎儿游离DNA的地中海贫血无创产前诊断技术研究进展。
[Abstract]:Thalassemia is the single gene hereditary disease with the highest incidence and the greatest influence in the provinces south of the Yangtze River. Premarital screening and prenatal diagnosis of pregnant women with the same gene are the first choice to prevent severe children from being born in a high incidence area of thalassemia. At present, fetal thalassemia gene detection based on invasive surgery to obtain fetal DNA gene diagnosis, there is a certain risk of abortion and intrauterine infection. We urgently need to find safe, noninvasive, accurate, simple, early diagnostic methods and the discovery of Cff DNA opens a new chapter in noninvasive prenatal diagnosis. NIPT based on second-generation sequencing platform has been widely used in the diagnosis of fetal Down syndrome, and its accuracy can reach 990.This provides a new idea for the study of non-invasive prenatal diagnosis of thalassemia. The purpose of this paper is to review the development of non-invasive prenatal diagnosis of thalassemia based on fetal free DNA in maternal peripheral blood.
【作者单位】： 广州医科大学附属广东省妇儿医院;
【分类号】：R714.55

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本文编号：1777257