孕妇血浆中胎儿游离DNA测序在无创性产前检测中的应用

发布时间：2018-05-24 11:39

  本文选题：孕妇血浆胎儿游离DNA + DNA测序　； 参考：《实用妇产科杂志》2015年11期

【摘要】：目的:探讨孕妇血浆胎儿游离DNA高通量测序(DNA测序)在无创产前检测中的应用价值。方法:对7561例唐氏筛查高风险孕妇行DNA测序,并行羊水细胞染色体核型分析确诊。结果:在7561例孕妇中,DNA测序异常40例,羊水细胞核型结果异常37例,DNA测序误诊3例。其中DNA测序检测到21-三体高风险25例,羊水细胞核型确诊24例;18-三体均为12例。DNA测序对于21-三体检测的敏感性和特异性分别为100.00%和99.98%,18-三体检测的敏感性和特异性均为100.00%。DNA测序的假阳性率为0.04%,假阴性率为0。结论:孕妇血浆胎儿游离DNA高通量测序是检测21和18-三体一种敏感性高和特异性强的新方法,在无创产前检测中有重要的实用价值。
[Abstract]:Objective: to evaluate the value of high throughput DNA sequencing in maternal plasma for non-invasive prenatal detection. Methods: 7561 pregnant women with high risk of Down screening were sequenced by DNA and confirmed by amniotic fluid chromosome karyotype analysis. Results: among 7561 pregnant women, 40 cases were abnormal in DNA sequencing and 3 cases were misdiagnosed in nuclear type abnormality of amniotic fluid in 37 cases. Among them, 25 cases with high risk of 21-trisomy were detected by DNA sequencing. The sensitivity and specificity of DNA sequencing for 21 trisomy detection were 100.00% and 99.98 trisomy respectively. The false positive rate of 100.00%.DNA sequencing was 0.04 and the false negative rate was 0. Conclusion: high throughput sequencing of fetal free DNA in maternal plasma is a new method with high sensitivity and specificity for detection of trisomy 21 and 18-trisomy. It has important practical value in noninvasive prenatal detection.
【作者单位】： 南京医科大学附属无锡妇幼保健院;深圳华大基因研究院;
【分类号】：R714.5

【参考文献】

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【共引文献】

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本文编号：1928917