15例Turner综合征患者临床特征和染色体核型分析

发布时间：2018-06-16 00:39

  本文选题：特纳综合征 + 染色体　； 参考：《临床荟萃》2017年08期

【摘要】：目的收集并分析Turner综合征(turner syndrome,TS)患者的临床资料,加强对TS患者临床特征及染色体异常的认识。方法收集15例TS患者的病史,以及实验室、影像学检查结果。结果 15例TS患者中发现染色体核型4种,9例患者核型为45,X0,1例为46,XX/45,X0,4例为46,X,i(Xq),1例为46,X,inv(Xq)。初诊年龄≤18岁的患者10例,其中8例身高在同龄女童身高第3百分位数以下,2例在第10百分位数以下。15例患者均存在不同程度的乳房及外阴发育异常,阴毛、腋毛均缺如。12例患者子宫发育异常;10例卵巢发育异常。12例患者雌二醇降低,卵泡刺激素、黄体生成素相对偏高。8例患者合并桥本甲状腺炎,其中2例合并亚临床甲状腺功能亢进,1例合并Graves’甲亢,3例合并亚临床甲状腺功能减退,1例合并甲状腺功能减退。5例肝功能异常;1例合并2型糖尿病。合并先天性心脏病-房间隔缺损1例;合并马蹄肾1例。结论 TS患者染色体核型众多,临床体征各不相同,但均有生长发育迟缓及性腺发育不良的特征。
[Abstract]:Objective to collect and analyze the clinical data of patients with Turner syndrome (TS) and to enhance their understanding of the clinical features and chromosomal abnormalities. Methods the history, laboratory and imaging findings of 15 patients with TS were collected. Results the karyotype of 4 kinds of chromosomal karyotypes was found in 15 cases of TS. The karyotype of 9 cases was 45 X 0, 1 case was 46 X XXR 45 X 0 X 0, 4 cases were 46 X X IXQO, 1 case was 46 X X + involute XQ. Of the 10 patients with age 鈮，

本文编号：2024404