产前诊断中染色体非平衡易位胎儿33例临床分析

发布时间：2018-06-19 09:58

  本文选题：产前诊断 + 染色体异常　； 参考：《中国妇产科临床杂志》2017年02期

【摘要】：目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果 33例非平衡易位患者中,28例(84.8%,28/33)胎儿超声异常,5例(15.1%,5/33)胎儿超声结果未见异常。7例(21.2%,7/33)为新发突变易位,26例(78.8%,26/33)为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例(38.5%,10/26)产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例(61.5%,16/26)为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。
[Abstract]:Objective To investigate the prenatal diagnosis , clinical features and outcome of prenatal diagnosis in 33 patients with non - balanced translocation . Among the 33 patients with non - balanced translocation , 28 ( 84.8 % , 26 / 33 ) were found to be translocations .
【作者单位】： 广东省深圳市龙岗区妇幼保健院;江西省吉安桐坪医院;
【分类号】：R714.5

【参考文献】

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【共引文献】

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【二级参考文献】

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本文编号：2039497