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应用新一代测序技术进行Meckel-Gruber综合征家系突变分析研究

发布时间:2018-08-31 08:03
【摘要】:目的:寻找一个两次临床拟诊为Meckel-Gruber妊娠家系的致病基因突变。方法:采用目标序列捕获芯片结合高通量测序技术寻找可疑的致病基因突变位点,利用经典的Sanger测序技术进行验证。结果:发现了全世界未见报道的CEP290基因的2种新发突变。结论:新一代测序技术适用于寻找遗传异质性较强的单基因遗传病的致病基因突变位点,从而对某些表型相似的疾病进行鉴别诊断。
[Abstract]:Objective: to search for a pathogenic gene mutation in Meckel-Gruber pregnancy family. Methods: target sequence capture chip combined with high throughput sequencing technique was used to search for suspected mutation sites of pathogenic gene, which was verified by classical Sanger sequencing technique. Results: two new mutations of CEP290 gene were found in the world. Conclusion: the new generation sequencing technique is suitable for searching for the mutation sites of single gene genetic diseases with strong genetic heterogeneity, so as to differentiate and diagnose some diseases with similar phenotypes.
【作者单位】: 浙江大学医学院附属妇产科医院;
【分类号】:R714.5

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5 王楷[,

本文编号:2214384


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