脊髓小脑共济失调3型的产前诊断方法研究

发布时间：2019-01-24 09:36

【摘要】：目的探讨基于羊水细胞培养和毛细管电泳片段分析技术的脊髓小脑共济失调3型(SCA3/MJD)的产前诊断方法。方法对1例孕20周的确诊SCA3/MJD患者及8名孕16~19周的高龄孕妇进行羊膜穿刺术并抽取羊水细胞培养。采用毛细管电泳片段分析技术对MJD1基因内(CAG)n重复序列动态突变进行检测。结果 SCA3/MJD患者胎儿MJD1基因(CAG)n次数为22/78次,胎儿携带其母亲的异常等位基因,诊断为SCA3/MJD。8例高龄孕妇胎儿MJD1基因(CAG)n重复次数13~26次,均在正常范围内。结论羊水细胞培养并毛细管电泳片段分析技术简便,准确,可作为SCA3/MJD产前诊断的可靠方法进一步推广。
[Abstract]:Objective to investigate the prenatal diagnosis of spinal cerebellar ataxia type 3 (SCA3/MJD) based on amniotic fluid culture and capillary electrophoresis fragment analysis. Methods amniocentesis was performed on one SCA3/MJD patient at 20 weeks of gestation and 8 elderly pregnant women at 16 and 19 weeks of gestation, and amniotic fluid cells were cultured. The dynamic mutation of (CAG) n repeat sequence in MJD1 gene was detected by capillary electrophoresis fragment analysis. Results the number of fetal MJD1 gene (CAG) n was 22 / 78 in patients with SCA3/MJD. The fetus carried the abnormal allele of its mother, and the number of (CAG) n repeats of MJD1 gene was 1326 times in the diagnosis of SCA3/MJD.8 in elderly pregnant women, all of which were within the normal range. Conclusion the technique of amniotic fluid culture and capillary electrophoresis fragment analysis is simple and accurate and can be used as a reliable method for prenatal diagnosis of SCA3/MJD.
【作者单位】： 宁夏医科大学总医院神经内科宁夏颅脑疾病重点实验室;华中科技大学同济医学院计划生育研究所;
【分类号】：R714.5;R744

【参考文献】

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【共引文献】

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本文编号：2414359