MTHFR C677T基因多态性及HCY、ACA与复发性流产的关系

发布时间：2019-04-24 01:29

【摘要】：目的:1、分析MTHFR基因多态性、HCY、ACA与不同时期复发性流产的关系;2、探讨MTHFR基因多态性、HCY、ACA在不同时期复发性流产病因诊断中的价值;3、为复发性流产的临床病因学诊断与治疗提供依据。方法:选取2014年9月至2017年2月在山西大医院妇产科门诊因复发性流产行遗传咨询的患者60例作为研究组。其中流产孕周≤12周者30例;流产孕周12~28周者30例。选取同期就诊且至少有1次成功妊娠史,无自然流产、无胚胎停育、无胎儿生长受限、无宫内死胎病史、无血栓性疾病史的妊娠期女性60例作为对照组(其中≤12周者30例;12~28周者30例)。抽取外周静脉血行MTHFR、血浆同型半胱氨酸及抗心磷脂抗体检测,应用统计学方法分析MTHFRC677T、HCY、ACA与复发性流产之间的关系。结果:1.研究组患者年龄为25~39岁,妊娠次数为2~6次,体重指数为17.13~29.25Kg/m2。其中妊娠≤12周组年龄平均为30.04±3.26岁,妊次平均为2.30±1.23次,体重指数平均为20.39±1.13Kg/m2;妊娠12~28周组年龄平均为29.87±1.38岁,妊次平均为2.01±1.59次,体重指数平均为20.91±1.47Kg/m2。对照组患者年龄为21~42岁,妊娠次数为1~4次,体重指数为16.94~28.54Kg/m2。其中妊娠≤12周组年龄平均为29.31±4.02岁,妊次平均为2.21±1.05次,体重指数平均为21.08±0.63Kg/m2。妊娠12~28周组年龄平均为29.55±3.27岁,妊次平均为2.23±1.62次,体重指数平均为20.45±1.52Kg/m2。研究组与对照组在年龄、孕次及体重指数上差异均无统计学意义(P大于0.05)。两组妊娠≤12周与妊娠12~28周孕期间在年龄、妊娠次数及体重指数上差异无统计学意义(p大于0.05)。2.mthfrc677t三种突变基因型cc型、ct型、tt型在对照组和研究组之间的分布频率不同,差异有统计学意义(x2=17.62,p0.01)。研究组tt型频率40.00%(24/60)明显高于对照组6.67%(4/60),研究组cc型频率18.33%(11/60)明显低于对照组58.33%(35/60)。无论在孕周≤12周组还是孕周在12~28周之间研究组tt型频率均明显高于对照组相应孕期tt型频率。研究组中t等位基因频率60.73%(73/120)明显高于c等位基因频率24.17%(29/120),差异具有显著性(x2=18.32,p0.01)。3.在研究组中血浆hcy(13.77±2.01umol/l)明显高对照组(10.01±0.98umol/l)。通过单因素方差分析,两组血浆同型半胱氨酸值在mthfrc667t各基因型之间比较差异具有显著性(p0.001),各基因型血清hcy值从高至低依次为tt突变型(15.23±0.87umol/l)、ct杂合型(12.03±1.14umol/l)、cc纯合型(8.83±1.48umol/l)。无论在≤12周组还是在12~28周,研究组hcy水平均高于对照组hcy水平。研究组中血浆hcy水平在≤12周[(13.26±6.44)μmol/l]与12~28周[(15.08±2.75)μmol/l]之间差异无统计学意义(f=1.18,p=0.331)。对照组中血浆hcy水平妊娠周数≤12周[(8.87±4.59)μmol/l]与妊娠12~28周[(8.35±3.29)μmol/l]之间差异无统计学意义(f=1.271,p=0.274)。4.血浆aca阳性率在两组之间差异具有显著性(x2=21.39,p0.01)。研究组aca阳性率为11.67%(7/60)高于对照组6.67%(4/60)。血浆aca阳性率在两组mthfrc677t各基因型中差异无统计学意义(x2=6.28,p=0.37)。研究组与对照组中妊娠孕周数≤12周与妊娠12~28周比较,aca阳性率差异均无显著性(p均大于0.05)。5.研究组中aca阳性患者血清hcy水平为[(15.92±4.33)μmol/l],比aca阴性患者血清hcy水平(11.76±3.86)gmol/l)]明显增高(p0.01)。结论:1.MTHFR C677T基因突变与RSA发病风险具有相关性,TT基因型的妇女会增加RSA发病风险,尤其对早期妊娠的影响更为明显。对于基因型为CT者,应预防晚期流产的发生。2.同型半胱氨酸升高与早期、晚期流产的发生均有相关性,血浆HCY升高可能使RSA发生的风险增加。3.MTHFR C677T基因突变是引起血清HCY水平升高的因素之一。4.ACA与HCY在流产的发生过程可能具有协同作用。
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【学位授予单位】：山西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2017
【分类号】：R714.21

【参考文献】