拟行辅助生殖技术夫妇染色体核型情况分析

发布时间：2020-03-10 21:39

【摘要】：目的分析拟行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI-ET)夫妇的染色体核型情况,探讨染色体检查的必要性,为患者遗传咨询以及辅助生殖技术的选择提供遗传学依据。方法本研究选取于1999年1月~2015年12月期间在天津医科大学总医院生殖医学中心接受体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI-ET)治疗的不孕不育患者2 621名,通过查阅相关的病历资料,记录其年龄、性别、有无流产史、流产次数以及精液情况。其中男性患者1 365例,包括精液正常527例,轻中度少精580例,重度少精239例,非梗阻性无精子症19例。女性患者1 256例。夫妇均行染色体检测者1 247对,包括有1次流产史夫妇392对,≥2次流产史夫妇432对。利用G显带核型分析技术对拟行IVF-ET/ICSI的2 621例患者进行检测。以2004年5月第1版《医学遗传学》研究生教材中普通人群的染色体异常率和多态性率作为对照组[1]。结果采用SPSS17.0软件进行统计学分析,P0.05有统计学意义。结果1.2 621例患者中检出染色体异常71例,异常率为2.71%,显著高于普通人群的染色体异常率0.5%(P0.0001)。2.1 365例男性患者中检出染色体异常35例,异常率为2.56%;1 256例女性患者中检出染色体异常36例,异常率为2.87%,二者均高于普通人群的染色体异常率(P0.0001)。男性患者染色体异常率与女性患者染色体异常率相比差异无统计学意义(P=0.634)。3.男性患者1 365例中,527例精液正常患者中检出染色体异常3例,异常率为0.57%,与正常人群染色体异常率相比较,差异无统计学意义(P=1)。580例轻中度少精子症患者中检出染色体异常14例,异常率为2.41%;239例重度少精患者中检出6例,异常率为2.51%;19例非梗阻性无精子症患者中检出12例,异常率为63.16%,三种精液异常患者的染色体异常率与正常人群相比较,差异均有统计学意义(P0.001)。4.有1次流产史的392对夫妇中检出染色体异常21对,异常率为5.36%;≥2次流产史的432对夫妇中检出染色体异常24对,异常率为5.56%。两者差异无统计学差异(P=0.9)。5.2 621例患者中共检出127例染色体多态性,染色体多态性率为4.85%,多态性率与普通人群多态性率相比差异有统计学意义(P0.0001)。1 365例男性患者中检出82例,多态性率为6.01%;1256例女性患者中检出45例,多态性率为3.58%,两者比较差异有统计学意义(P=0.004)。527例精液正常患者中检出9例染色体多态性,多态性率为1.71%,与普通人群多态性率相比,差异无统计学意义(P=0.916)。580例轻中度少精患者中检出41例染色体多态性,多态性率为7.07%;239例重度少精患者中检出27例染色体多态性,多态性率为11.30%;19例非梗阻性无精子症患者中检出5例染色体多态性,多态性率为26.32%,三者与普通人群多态性率相比,差异均有统计学意义(P0.0001)。结论1.拟行IVF/ICSI-ET患者的染色体异常率高于普通人群的染色体异常率,差异有统计学意义。2.拟行IVF/ICSI-ET患者中精液浓度异常患者的染色体异常率与普通人群相比差异有统计学意义。精液浓度正常患者的染色体异常率与普通人群相比差异无统计学意义,3.拟行辅助生殖技术患者中流产次数与夫妇染色体异常率无明显相关性。4.拟行IVF/ICSI-ET患者的染色体多态性率高于普通人群的染色体多态性率,差异有统计学意义。5.拟行IVF/ICSI-ET前行夫妇染色体检查是非常必要的,可以明确染色体是否正常,有利于助孕方式及产前诊断技术的选择,提高IVF/ICSI-ET的成功率,最大限度避免染色体异常儿出生,使患者获益最大化。
【图文】：

（Robertsonian translocation,rob），是平衡易位的一种特殊形式。非同源的罗伯逊易位携带者理论上可形成 6 种配子，1/6 完全正常染色体，1/6 与携带者相同的结构异常而遗传物质数量无增减的染色体，2/6 增加一条染色体，2/6 缺失一条染色体，与正常配子结合后生育正常染色体后代的几率只有 1/6，1/6 与携带者染色体相同，2/6 为染色体单体，2/6 为染色体三体，如图 8 所示。同源罗伯逊易位携带者根据分离定律不可能产生正常的配子，无法生育正常的后代，如图 9理论上在减数分裂中每一条同源的罗伯逊易位染色体有可能分离成 2 条独立的染色体而形成带有 23 条正常染色体的配子而产生正常的后代，但在实际的临床工作中，同源罗伯逊易位携带者常表现为孕早期的多次自然流产。本单位在临床工作中发现 3 例同源罗伯逊易位携带者均发生婚后相继多次自然流产，其中例患者 28 岁，结婚 3 年相继自然流产 13 次，均发生在妊娠 2 个月左右，体检及性激素检查无异常发现，本人染色体核型为 45,XX,inv(9),der(15q15q)[30]。

（Robertsonian translocation,rob），是平衡易位的一种特殊形式。非同源的罗伯逊易位携带者理论上可形成 6 种配子，1/6 完全正常染色体，1/6 与携带者相同的结构异常而遗传物质数量无增减的染色体，2/6 增加一条染色体，2/6 缺失一条染色体，与正常配子结合后生育正常染色体后代的几率只有 1/6，1/6 与携带者染色体相同，2/6 为染色体单体，2/6 为染色体三体，如图 8 所示。同源罗伯逊易位携带者根据分离定律不可能产生正常的配子，无法生育正常的后代，如图 9理论上在减数分裂中每一条同源的罗伯逊易位染色体有可能分离成 2 条独立的染色体而形成带有 23 条正常染色体的配子而产生正常的后代，但在实际的临床工作中，同源罗伯逊易位携带者常表现为孕早期的多次自然流产。本单位在临床工作中发现 3 例同源罗伯逊易位携带者均发生婚后相继多次自然流产，其中例患者 28 岁，结婚 3 年相继自然流产 13 次，，均发生在妊娠 2 个月左右，体检及性激素检查无异常发现，本人染色体核型为 45,XX,inv(9),der(15q15q)[30]。
【学位授予单位】：天津医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2017
【分类号】：R714.8

【参考文献】

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本文编号：2586140