亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性、血同型半胱氨酸与复发性流产的关系

发布时间：2020-03-21 19:16

【摘要】：目的:1.分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、血同型半胱氨酸(Hcy)与复发性流产的关系;2.研究探讨孕龄期妇女检测MTHFR基因C677T多态性、同型半胱氨酸对复发性流产诊断的必要性;3.根据检测结果按需对孕龄期妇女进行适量叶酸补充,改善复发性流产患者的妊娠结局。方法:选取2017年12月至2019年1月期间于内蒙古医科大学附属医院就诊孕妇共60例,分为病例组和对照组,其中病例组为有复发性流产病史患者30例;对照组为随机选择的同期就诊且至少有1次成功妊娠史,无自然流产、与自然流产患者孕周相同的妊娠期女性30例作为对照组。抽取外周静脉血检测MTHFR基因C677T多态性、血Hcy值,应用统计学方法研究复发性流产与MTHFR基因C677T多态性、血Hcy之间的关系。结果:(1)病例组患者年龄范围为23~39岁,妊娠次数为2~5次,体质指数为19.05~30.84Kg/m2,身高158cm~170cm,计算得知病例组平均年龄为30.10±4.93岁,平均身高为162.47±2.97cm,平均孕次为2.50(1.00)次。平均体质指数为23.35±2.43kg/m2。对照组年龄范围为22~40岁,妊娠次数为1~6次,身高155cm~171cm,体质指数为20.42~31.25Kg/m2。计算得知对照组平均年龄为30.50±5.30岁,平均身高为162.67±4.63cm,平均孕次为2.00(1.00)次,平均体质指数为24.42±2.52Kg/m2。两组年龄、身高、体重、孕次、体质指数差异无统计学意义(P0.05)。(2)在对照组和病例组中,病例组TT基因型频率为26.70%(8/30),CT基因型频率为53.30%(16/30),CC基因型频率为20.00%(6/30),对照组TT基因型频率为16.70%(5/30),CT基因型频率为50.00%(15/30),CC基因型频率为33.30%(10/30),MTHFRCC、CT、TT三种基因型的分布频率不同,差异无统计学意义(X2=1.725,P=0.4220.05)。病例组C等位基因频率为46.70%(28/60),T等位基因频率为53.3%(32/60),对照组C等位基因频率为58.30%(35/60),T等位基因频率为41.70%(25/60),两组等位基因频率差异亦无统计学意义(P0.05)。(3)血Hcy值在病例组与对照组中显示的结果不同,其中,病例组血Hcy值平均为13.98±2.05umol/L,明显高于对照组血Hcy平均值11.95±1.36umol/L。两者之间比较差异有统计学意义(t=4.527,P0.01)。(4)在病例组中,基因型为CC时,血Hcy值平均为13.35±0.64aumol/L;基因型为CT时,血Hcy值平均为12.90±1.61aumol/L,基因型为TT时,血Hcy值平均为16.62±0.77umol/L;在对照组中,基因型为CC时,血Hcy值平均为10.40±0.58abumol/L;基因型为CT时,血Hcy值平均为12.34±0.56aumol/L,基因型为TT时,血Hcy值平均为13.89±0.49umol/L,不论是在病例组还是对照组,TT基因型血Hcy值均高于CT基因型和CC基因型血Hcy值。结论:(1)本研究中MTHFR基因C677T突变与复发性流产发病风险没有相关性;(2)同型半胱氨酸升高与复发性流产的发生有相关性,血Hcy升高可能使复发性流产发生的风险增加;(3)MTHFR基因677TT纯合突变是引起血Hcy水平升高的因素之一。
【学位授予单位】：内蒙古医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R714.21

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