孤立性胎儿腹腔积液的病因诊断及预后评估

发布时间：2020-03-24 22:08

【摘要】：目的探讨孤立性胎儿腹腔积液(isolated fetal ascites)产前检查结果与病因诊断及围产儿预后的关系。方法回顾性分析2016年06月22日至2018年09月28日在山东大学附属省立医院因超声首次诊断为孤立性胎儿腹腔积液的病例,取胎儿血、羊水和胎儿腹水,进行细胞遗传学、分子遗传学及生物化学分析。评估胎儿宫内腹腔穿刺等侵入性操作对于新生儿预后的影响;采用Fisher确切概率法,分析产前临床特点及产前检查结果与病因及预后之间的相关性。结果2016年06月22日至2018年09月28日,共有36例孕妇因超声首次诊断孤立性胎儿腹腔积液而于山东大学附属省立医院行系统性产前检查。其中,单胎34例,双绒毛膜性双胎(dichorionicdiamniotic,DCDA)一胎儿孤立性胎儿腹腔积液2例。胎儿首次发现腹腔积液的平均孕周为27.41±2.98周,28周前首次发现胎儿腹腔积液者20例(55.56%),28周后首次出现胎儿腹腔积液者16例(44.44%),28周后首次出现的腹腔积液较28周前预后更好(P0.05)。按腹腔积液分度,轻度2例(5.55%),中度15例(41.67%),重度19例(52.78%),腹腔积液分度与预后无关(P0.05)。本队列共有31例孕妇行羊膜腔穿刺术,17例孕妇行脐血管穿刺术,16例行诊断性腹腔穿刺,14例行治疗性腹腔穿刺,4例行羊水减量术。染色体核型分析19例,1例示46,XY,inv(9)(pllq13)。染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)36例,1 例 CMA提示染色体在 16p11.2有2.43Mb的重复,为染色体16p11.2重复综合征,与自闭症相关。30例胎儿行宫内感染常见病原体核酸检测,有2例羊水检测提示巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)宫内感染。12例胎儿脐血常规:7例(58.33%)有不同程度的贫血;7例(58.33%)淋巴细胞绝对值降低;6例(50%)单核细胞绝对值升高;7例(58.33%)出现血小板不同程度降低,其中3例(25%)血小板小于100*10^9/L,2例为CMV感染,1例为母体镜像综合征。26例患者行腹水常规检测:4例(14.81%)红细胞计数50*10^9/L,诊断为血性腹水。15例胎儿腹腔积液脱落细胞学检查中,10例(66.67%)淋巴细胞百分比80%,其中7例(46.67%)淋巴细胞计数90%,均未发现典型的含空泡化的淋巴细胞或组织细胞。14例治疗性腹腔穿刺中,7例于穿刺后腹腔积液减少甚至消失,4例腹腔积液无明显改善,3例腹腔积液变化情况不详。2例孕妇重复行胎儿腹腔穿刺,2例新生儿于分娩后立即行腹腔穿刺抽液。有4例特发性腹腔积液穿刺后腹腔积液未复现,均获得良好预后。妊娠随访结局如下:新生儿活产率72.2%(26/36),男婴18例,女婴8例,婴儿存活率61.1%(22/36);22例婴儿结局良好,4例新生儿因预后差放弃治疗,2例于孕晚期无明显诱因胎死宫内,8例于宫内终止妊娠;共有10例新生儿接受手术治疗,9例结局良好,1例术后放弃治疗;本研究中3例乳糜腹均于30周以前出现腹腔积液,保守治疗后预后良好。病因分布:11例存在消化道相关疾病(4例小肠闭锁、2例肠穿孔、1例肠系膜狭窄、1例肠淋巴管瘤、1例直肠重复合并感染、1例胆道闭锁、1例先天性无肛门)、3例乳糜腹、3例临床综合征(皮罗综合征、布加氏综合征、镜像综合征)、2例巨细胞病毒感染、1例泌尿道畸形,余16例病因未明。16例病因不明者,9例预后良好(56.25%),2例于孕32周胎死宫内,1例29周发生早产后因预后差放弃抢救,3例要求引产,1例因染色体16p11.2重复综合征与自闭症相关,最终选择引产。12例由于胎儿腹腔脏器结构异常所致腹腔积液中,9例(75%)产前超声均对病因有提示作用:泌尿系统畸形胎儿产前超声可表现为巨膀胱、肾盂积水;消化道相关异常者表现为肠管回声增强、肠管不同程度扩张、羊水过多。孕28周后首次出现的孤立性胎儿腹腔积液、腹水常规结果中有核细胞计数350*10^6/L者均可能提示预后良好(P0.05),腹腔积液分度与预后无关。妊娠结局与腹腔积液病因具有相关性:16例盆腹腔因素所致积液者,13例(81.25%)预后良好。16例病因不明者,有12例妊娠结局明确,其中9例(75%)预后良好。自然妊娠结局明确者32例,预后良好者占68.75%(22/32);妊娠结局明确而腹腔积液好转者,预后良好者占78.95%(15/19);妊娠结局明确、腹腔积液好转且除去产前诊断宫内感染及超声提示系统异常者,预后良好者占90%(9/10)。结论产前诊断对明确胎儿腹腔积液病因和评估妊娠结局具有重要意义。消化道异常是最常见的原因;胎儿乳糜腹于宫内可表现为进行性或持续性胎儿腹腔积液,CMV感染的胎儿血小板显著减少。孤立性胎儿腹腔积液的妊娠预后主要取决于原发病因及腹腔积液出现孕周,腹水常规结果中有核细胞计数对于预后具有一定的提示作用。产前病因诊断对于染色体异常、部分胎儿系统畸形、宫内感染等具有高敏感性及特异性。腹腔积液减少或者消失且除去宫内感染、染色体异常及显著系统超声异常者,胎儿预后良好。
【学位授予单位】：山东大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R714.5

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本文编号：2598930