胎儿颈项透明层增厚与染色体异常关系

发布时间：2020-05-19 11:19

【摘要】：目的探讨孕11-13周+6天,单纯的胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与染色体核型及染色体微缺失/微重复之间的相关性。方法本研究采用回顾性分析的方法,选取2016年03月至2017年12月期间至广西壮族自治区人民医院产科产检,并行孕11-13周+6天超声筛查NT值的孕妇1061例,根据纳入标准及排除标准,符合实验组标准的有60例,符合对照组标准的有313例,均进行早孕期胎儿绒毛穿刺或中孕期羊水穿刺,标本分为两份,一份通过细胞培养并制片行染色体核型分析,并将一份副本送交合作实验室进行染色体高通量测序分析。结果实验组60例NT增厚的样本中,染色体核型异常的有17例,异常核型比例为30%,其中21三体综合征8例,18三体综合征3例,13三体综合征1例,45,XO 2例,46,XY,inv(9)(p12q13)1例、46,XY,21pstk+1例以及染色体多态性1例;对照组313例样本中,染色体核型异常的有21例,异常比例为6.7%,其中主要核型异常为其中21三体综合征10例,13三体综合征1例,18三体综合征5例,45,XO 2例,47,XXX 1例,47,XXY 1例,47,XYY 1例。实验组中染色体核型异常与对照组相比,有统计学意义(P0.05),其中两组的21-三体综合征发生率相比,亦有统计学意义(P0.05),其余染色体核型异常类型,两组相比无统计学意义(P0.05)。60例样本中,NT值2.5~3mm的胎儿有24例,其中有1例染色体核型异常,异常比例为4.1%;NT值3~4mm的有24例,染色体核型异常7例,占29.1%;NT值4mm的12例,染色体核型异常9例,占75%。实验组的60例样本中,染色体核型正常的样本有43例,其中行染色体高通量测序分析有异常的有5例,占染色体核型正常样本的11.9%,其中包括16号染色体p13.11处缺失1例、22号染色体q11.23-q12.处重复1例、X染色体p11.4-p11.3处重复1例、22号染色体q11.22处重复1例、7号染色体p22.2处重复1例,对照组中染色体核型正常的有292例,其中检测出染色体微缺失/微重复的有36例,与实验组进行卡方检验比较,P值=1,无统计学意义。结论本研究结果显示,NT增厚与染色体核型异常有关,特别是与21-三体综合征密切相关;染色体核型正常时,NT增厚与染色体微缺失/微重复相关;仅单一的NT增厚时,行CNVs检测的意义不大。
【学位授予单位】：广西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R714.5

【参考文献】

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本文编号：2670813