无创产前检测技术在宁夏地区胎儿性染色体异常检测中的应用价值

发布时间：2020-08-01 09:03

【摘要】：目的:探讨无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)技术在宁夏地区对胎儿性染色体异常检测的临床应用价值。方法:收集2014年至2017年就医宁夏地区产前诊断中心行NIPT的单活胎孕妇,7619例,孕12-26周,针对NIPT结果提示性染色体异常的妊娠妇女,行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析。以羊膜腔穿刺法获取胎儿染色体核型为金标准,针对NIPT提示胎儿性染色体异常结果假阳性的妊娠妇女抽取其5ml外周血,制片,获取母亲染色体核型,并待其分娩后取胎盘胎儿面相近部位部分胎盘组织,进行DNA测序,或抽取新生儿外周血5ml,制片,获得新生儿染色体核型。并对所有行NIPT的妊娠妇女进行随访。结果:在7619名妊娠妇女中NIPT结果显示性染色体异常者有32例,发生率为0.42%,其中包含性染色体数量偏少者19例,性染色体数量偏多者13例。经过产前遗传咨询后,32名妊娠妇女全部同意行羊膜腔穿刺术,结果证实有18例羊膜腔穿刺胎儿染色体核型结果与NIPT结果相同,14例不同。NIPT技术对检测胎儿性染色体异常的阳性预测值为56.2%,特异性、敏感性及阴性预测值分别为99.8%、100%及100%。核型证实18例性染色体异常中包括7例45,X(3例嵌合型)、4例47,XXX(1例嵌合型)、5例47,XXY、2例47,XYY及14例46,XN。NIPT技术对性染色体数目偏少者阳性预测值为36.8%(7/19),对性染色体数目偏多者阳性预测值为84.6%(11/13),其中47,XXX、47,XXY、47,XYY在性染色体数目偏多中所占比例为分别是30.8%、38.5%及15.4%。NIPT结果出现14例假阳性中,经产后胎盘标本染色体核型分析/新生儿外周血及母亲外周血染色体核型分析结果提示4例存在胎盘嵌合(28.6%)、4例母亲染色体存在异常(28.6%)、2例母亲外周血中游离DNA含量相对偏少(14.3%)、1例母亲存在潜在肿瘤(7.1%)及3例母亲及胎儿染色体核型均正常(21.4%),排除其他因素后考虑为计算机算法程序设定的精准性。结论:根据本地区现有样本量,本研究得出以下结论:1.针对宁夏地区,NIPT技术可以用于胎儿性染色体异常的检测,其假阳性率较高,但是NIPT技术对性染色体数目多者,其阳性预测值高。2.NIPT技术出现胎儿性染色体异常假阳性结果针对宁夏地区来说,其主要原因是胎盘嵌合及母亲染色体异常所致。3.NIPT技术在针对性染色体异常的检测中,在算法的优化及运算的准确性方面还有进一步提升的空间。
【学位授予单位】：宁夏医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R714.5

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本文编号：2777254