淄博市某妇幼保健院2011-2015年孕中期产前筛查结果分析

发布时间：2020-08-04 12:43

【摘要】：研究背景:我国目前面临出生缺陷儿高发这个巨大的家庭和社会问题,产前筛查和产前诊断手段是预防和控制出生缺陷儿出生的有效措施,是国家应对出生缺陷二级预防的重要举措,在很大程度上能够提高出生婴幼儿素质,达到优生优育的目的。近些年产前筛查和产前诊断技术不断发展进步,对产前筛查和产前诊断的结果进行系统性统计学分析具有重大的理论意义和现实性意义。研究目的:通过收集2011-2015年淄博市某妇幼保健院孕中期产前筛查和产前诊断的临床数据资料,对其进行回顾性分析,对产前筛查和产前诊断的结果进行统计学分析,包括唐氏血清学筛查、无创DNA检测、羊水穿刺产前诊断和孕期四维超声的结果以及随访情况。根据研究结果提出相应的对策和建议,为淄博市某妇幼保健院的后续产前筛查和产前诊断工作提供现实依据。研究方法:应用Auto DELFIA全自动时间分辨免疫荧光分析仪测定159033例自愿选择进行产前筛查的的孕妇(年龄18-45岁,孕周15-20+6W)的血清标记物AFP、Free-β HCG、uE3的生化值,然后结合年龄、体重、孕周等因素通过Lifecycle计算机软件评估患有21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形胎儿的风险值(预期检出率分别可达60-70%、60-70%、85-90%),对于筛查结果低风险的孕妇暂不做处理(只表示胎儿发生这三种先天异常的几率很低,不完全排除患有该异常或其他异常的可能性),对于筛查结果高风险或临界风险的孕妇,建议其进行羊水穿刺产前诊断或无创DNA检测,无创DNA检测阳性者需进一步进行羊水穿刺产前诊断,神经管畸形胎儿需要通过四维彩超进行确诊,对所有筛查孕妇密切追踪随访至胎儿出生后42天;对孕20-28周的孕妇进行四维彩超检查胎儿的颅内结构、面部结构、骨骼结构、心脏结构、各个脏器器官和系统是否有畸形,为唐氏筛查提供超声数据,估算风险率,同时评估胎儿宫内的安危。对确诊的畸形儿并且出生后无法通过干预措施恢复健康的,建议孕妇终止妊娠。研究结果:(1)2011-2015共筛查孕中期孕妇159030例,其中高风险孕妇9243例,总阳性率为5.81%。其中,2011-2015年的高风险率分别为6.63%、6.16%、6.68%、4.67%和5.79%。统计学分析结果各年度间的产前筛查的高风险率差异无统计学意义(卡方检验结果,P0.05)。(2)不同孕周的高风险率不同,15-16+6W高风险率为6.92%,17-18+6W高风险率为5.39%,19-20+6W高风险率为5.11%。15-16+6W、17-18+6W与19-20+6W的高风险率比较,15-16+6W高风险率高于17-18+6W和19-20+6W,差异有统计学意义(卡方检验结果,P0.05),17-18+6W高风险率高于19-20+6W,差异无统计学意义(卡方检验结果,P0.05)。(3)不同年龄段的产前筛查高风险率不同,三个不同年龄段的高风险率分别为3.99%、4.96%和8.31%。20-25岁年龄段高风险率低于26-30岁年龄段,差异无统计学意义(P0.05)。31-35岁年龄段高风险率明显高于前两个年龄段,差异有统计学意义(P0.05)。各指标MoM值中位数的定期监测、评估及调整,有利于反映筛查流程的质量控制问题,同时提高筛查效率。(4)2011-2015年五年内产前筛查阳性孕妇行无创DNA检测例数5638例,无创DNA检测率61.00%。2012年、2013年和2014年无创DNA检测比率高于2011年,差异有统计学意义(P0.05),2015年无创DNA检测率低于2011年,差异无统计学意义(P0.05)。无创DNA结果显示,五年内无创DNA阳性例数304例,阳性率5.39%。与2011年相比较,2012年、2013年、2014年和2015年无创DINA检测阳性率降低,差异有统计学意义(P0.05)。(5)2011-2015年五年内产前筛查结果为高风险的孕妇,行羊水穿刺共2166例,羊水穿刺率23.43%。羊水产前诊断结果显示,与2011年、2012年和2013年相比较,2014和2015年羊水穿刺率显著上升,差异有统计学意义(P0.05),与2014年相比较,2015年羊水穿刺率显著下降,差异有统计学意义(P0.05)。2013年、2014年和2015年确诊率显著高于2011年与2012年的结果,差异有统计学意义(P0.05)。五年内通过羊水穿刺共确诊胎儿染色体异常135例,确诊率6.23%。(6)孕中期超声产前筛查110825例,包括神经系统畸形、心血管畸形、消化道畸形等在内的主要脏器畸形总阳性数为6636例,阳性率为6%。经后续随访结果,发现假阳性例数670例,假阳性率0.64%,漏诊例数86例,漏诊率1.30%。建议:提高孕妇及家属认知水平,做好产前筛查和产前诊断的宣传教育工作,明确产前筛查和产前诊断的意义,充分告知孕妇及家属各项检查的孕周范围、检查指征、检查程序和注意事项;提高医务人员服务意识和技术水平,提高产前筛查率,做好实验室控制水平,做好信息登记工作,以期进一步减少假阳性率和假阴性率,尽量做到对所有就诊的孕妇进行孕中期唐氏血清学筛查和四维超声筛查;严格无创DNA检测的检查指征,详细告知无创DNA检测的优点和不足,降低筛查风险;严格羊水穿刺的产前诊断指征,详细介绍羊水穿刺的流程和安全性,消除孕妇的担忧和焦虑,提高羊水穿刺率。
【学位授予单位】：山东大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R714.5
【图文】：

一般以早期超声头臀长度来确定孕周较准）。产前筛查孕妇总体情况：逡逑９０％的孕妇年龄在２４－３４岁，年龄＞３５岁的孕妇占０．２６％，８１％的孕妇体重在逡逑５０－７５ｋｇ，邋８３％的孕妇孕周在１６－１９Ｗ邋（见图２）。高风险分布情况：产前筛查高逡逑风险的孕妇，９５％年龄在２４－３７岁，９０％的孕妇体重在４８－７０ｋｇ，邋９０％的孕妇孕周逡逑在邋１５＋６－１９＋４Ｗ。逡逑ｓｉ邋，逡逑１４逦１邋ａ逦ｔｏ逦１７逦１ａ逦１９逦２０逡逑ａ逡逑：逡逑：Ｊ邋Ｊｌｉ逡逑１邋Ｏ逦２０逦３０逦４０逦ＳＯ逡逑？ｔ－逡逑ｂ逡逑２１逡逑

筛查高风险孕妇共９２４３例，总阳性率为５．８１％。其中，２０１１年、２０１２年、逡逑２０１３年、２０１４年和２０１５年的高风险率分别为６．６３％、６．１６％、６．６８％、４．６７％和逡逑５．７９％邋（相关信息资料见表４及图３），统计学分析表明各年度间的产前筛查高逡逑风险率差异无统计学意义（卡方检验结果ｐ＞0．0５）。逡逑８．００厂逦茨总阳性率逡逑２１－三体阳性率逡逑７００邋＂邋？逦Ｗ／逦藤丨８－＝＾体阳性率逡逑６．００邋－邋％逦ｍ逦％逦Ｓ３ＯＴＤ阳性率逡逑＾，０－１邋Ｉ邋Ｉ逦１逡逑Ｓ邋－00邋－１逦Ｉ逦Ｉ逦１逦Ｉ逡逑Ｓ邋３．００邋－邋＾逦卷逦秦逦秦逦秦逡逑％．00－｜逦Ｉ逦Ｉ逦Ｉ逦Ｉ逡逑，００邋－邋Ｉ逦Ｉ逦＿逦Ｉ逦Ｉ逡逑0．00邋Ｌｉ邋＿邋ｊ＿y�—里■—l#一二佫—＿ｉ—＿ＩｊＪ—逡逑２０１１逦２０１２逦２０１３逦２０１４逦２０１５逡逑年份逡逑图３逦

本研宄对２０１１年－２０１５年期间，淄博市某妇幼保健院开展的产前血清学三联逡逑筛查的三个指标（ＡＦＰ、Ｆｒｅｅ－卩ＨＣＧ和ｕＥ３）的检测ＭｏＭ值中位数变化情况进行逡逑统计分析。ＡＦＰ指标的月份ＭｏＭ值中位数情况如图４所示，ＡＦＰ指标ＭｏＭ值中逡逑位数稳定性较好，基本稳定在0．９￣１．１范围内，其中２０１４年１２月和２０１５年０１逡逑月的ＡＦＰ邋ＭｏＭ值中位数分别为１．１１和１．１３，需要关注出现显著偏差的原因。此逡逑夕卜，２０１３年６月至２０１５年１２月，ＭｏＭ值中位数基本波动于０．９－１．０之间，且逡逑数据稳定偏移，建议可按照稳定周期内的数据进行相关中位数方程的调整。逡逑２４逡逑

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本文编号：2780566