67例妊娠晚期胎儿生长受限的遗传学因素探讨

发布时间：2020-12-21 17:56

　　目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）在胎儿生长受限的遗传学病因的应用价值。方法回顾性分析67例妊娠晚期因胎儿生长受限行介入性产前诊断取脐带血标本染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况。采用Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异（copy number variations, CNVs）检测,结合查询国际病理性CNVs数据库、正常人基因组变异数据库（database of genomic variants, DGV）及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果67例胎儿脐带血染色体核型异常6例,检出率8.96%（6/67）,其中1例21-三体综合征,2例18-三体综合征,1例染色体缺失,1例衍生染色体,1例染色体倒位;SNP-array检出11例异常,检出率16.42%（11/67）。11例芯片异常中有7例致病性,1例疑似致病性,其余3例为临床意义不明。结论妊娠晚期胎儿生长受限胎儿行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析... 

【文章来源】：中国妇产科临床杂志. 2020年04期 北大核心

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
资料与方法
    一、研究对象
    二、诊断方法
结果
    一、染色体核型分析
    二、SNP-array检测结果
讨论
    一、胎儿生长受限的病因
    二、染色体微阵列检测技术的优势
    三、染色体微阵列检测结果分析


【参考文献】：
期刊论文
[1]染色体微阵列技术在超声异常胎儿预后评估中的应用[J]. 李茹,邓琼,廖灿.  实用妇产科杂志. 2018(11)
[2]85例生长受限胎儿染色体微阵列检测结果分析[J]. 吴星,朱湘玉,张颖,顾雷雷,朱雨捷,李洁.  中华围产医学杂志. 2017 (11)
[3]生长受限胎儿的单核苷酸多态微阵列芯片分析[J]. 吴坚柱,林少宾,张志强,陈宝江,谢英俊.  中华医学遗传学杂志. 2016 (04)
[4]生长受限胎儿染色体微阵列结果分析[J]. 朱辉,林少宾,黄林环,何志明,黄轩,周祎,方群,罗艳敏.  中国产前诊断杂志(电子版). 2016(02)
[5]胎儿生长受限:更新的认识[J]. 乔娟,漆洪波.  中华围产医学杂志. 2015 (06)
[6]染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用[J]. 廖灿.  中华围产医学杂志. 2014 (12)



本文编号：2930237