早孕期流产胚胎组织MLPA检测结果及与年龄和孕周的关系分析

发布时间：2021-01-18 06:35

　　目的应用多重连接依赖式探针扩增技术（MLPA）检测流产胚胎染色体非整倍体畸变,并结合孕妇年龄、孕周等帮助流产患者分析流产的遗传学病因,为遗传咨询提供依据。方法收集早孕期流产孕妇的绒毛组织样本,提取基因组DNA,应用MLPA（P036、P070）两个试剂盒探针进行染色体非整倍体畸变检测,结合孕妇年龄、孕周指标等进行统计分析。结果本次研究共收集774例样本,检测成功率为98.97%（766/774）,异常检出率52.09%（399/774）,其中染色体非整倍体畸变50.26%,核型为47,XN,+16最多见,其次为47,XN,+22和45,XO,同时可检测出染色体单体、染色体双三体、嵌合体、染色体部分缺失/重复等多种染色体异常。孕妇在小于20岁和大于35岁年龄段中流产率较高（P<0.05）。孕周小于12周流产胚胎中染色体异常检出率明显高于≥12周的染色体异常检出率（P<0.05）。结论染色体畸变是早期流产最常见的遗传学病因,染色体畸变类型较多,非整倍体最常见,孕妇在低年龄段和高龄段,妊娠早期染色体畸变率较高。 

【文章来源】：分子诊断与治疗杂志. 2020,12(10)

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 对象
    1.2 方法
        1.2.1 流产绒毛组织基因组DNA提取
        1.2.2 MLPA检测
        1.2.3 统计学方法
2 结果
    2.1 MLPA检测结果
    2.2 不同年龄段组流产胚胎染色体情况
    2.3 不同孕周组流产胚胎染色体情况
3 讨论



本文编号：2984472