产前胎儿染色体异常筛查中无创产前基因检测的临床价值分析

发布时间：2021-02-15 10:32

　　目的分析无创产前基因检测（NIPT）在染色体筛查中的应用价值。方法回顾性收集2016年1月至2019年12月在我院进行产检的孕妇10343例,根据孕周、NIPT申请理由进行分组,并对入选孕妇进行随访,直至胎儿出生后1个月。分析不同孕期、不同申请理由中NIPT检出情况,并对比羊膜腔穿刺核型分析检查与NIPT结果。结果本组10343例孕妇中,NIPT提示136例（1.31%）胎儿染色体异常。其中孕早期、中期、晚期NIPT分别检出33、70、33例异常,检出率分别为1.57%、1.27%、1.22%;高龄、血清学筛查异常、B超软指标异常、主动申请组NIPT分别有49、41、17、19例异常,检出率分别为1.36%、1.39%、1.27%、0.78%; 136例NIPT异常中,4例拒绝产前诊断确诊,132例行羊膜腔穿刺染色体检查,检出88例染色体非整倍体异常。其中NIPT检查阳性T21、T13、T18、性染色体异常、染色体微缺失微重复分别为29、5、13、80、5例,阳性预测值分别为:86.21%、20.00%、76.92%、58.75%、100.00%。结论产前胎儿染色体异常筛查中NIPT作... 

【文章来源】：实用医院临床杂志. 2020,17(06)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 方法
    1.3 统计学方法
2 结果
    2.1 不同孕期NIPT阳性分布
    2.2 不同申请理由者NIPT阳性分布
    2.3 NIPT检查结果与羊膜腔穿刺检查结果比较
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常[J]. 林琪,林琳华,郭辉,张玉娟,刘涛,徐繁华,徐金锋.  中国医学影像技术. 2019(10)
[2]出生缺陷的防治及研究进展[J]. 王树玉.  中国优生与遗传杂志. 2019(08)
[3]贵州仡佬族和苗族人群24个常染色体STR基因座的遗传多态性及遗传关系分析[J]. 刘亚举,李瑾,岳俊涛,李学博,石美森.  解放军医学杂志. 2019(08)
[4]超声软指标联合无创DNA产前检测筛查胎儿染色体异常效果[J]. 何晓俊,马玉成,冷培.  中国计划生育学杂志. 2019(05)
[5]早中孕超声检查联合无创产前基因检测在染色体异常胎儿中的价值[J]. 陈秋妍,吴斯瑶,郭红梅,张茜,刘美玲,朱荷香.  医学影像学杂志. 2019(03)
[6]胚胎植入前遗传学诊断/筛查的应用研究进展[J]. 苏诗萌,郭帅帅,孙晓,刘丽英.  保健医学研究与实践. 2019(01)
[7]无创DNA产前检测在胎儿染色体异常检出中的临床应用[J]. 申华,冯杏琳,李彬,刘丹.  中国优生与遗传杂志. 2019(01)
[8]母体血浆胎儿游离DNA Rh D基因型产前诊断检测[J]. 彭司琪,郭雅兰,李燕,黎文珂,郭硕,周琳.  实用预防医学. 2018(07)
[9]无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用研究[J]. 罗艳梅,胡华梅,徐聚春,章容,徐亮,潘颜,姚宏.  实用妇产科杂志. 2018(06)
[10]同卵双胎Turner综合征临床报告并文献复习[J]. 喻昆林,虞青,徐勇辉.  临床误诊误治. 2018(05)



本文编号：3034679