8号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断及临床特征

发布时间：2021-05-12 13:53

　　8号染色体属于C组中等大小的亚中着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致。完全型的8号染色体三体大多会导致胚胎停育或自然流产,儿童或成人多见于骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes,MDS）、急性髓性白血病（acute myelocytic leukemia,AML）、慢性髓性白血病（chronic myelocytic leukemia,CML）、骨髓增生性疾病（myeloproliferative disease,MPD）等髓系恶性血液病的研究,但也有正常存活无异常临床表型的报道;嵌合型8号染色体三体是一种较为罕见的常染色体异常,具有高度表型异质性和遗传异质性;8号染色体单亲二体相关报道较少。我们汇总了文献报道及我们4家合作单位未发表的检测数据,对8号染色体以上三类遗传病从疾病概述、临床特征、治疗与预后、实验室检测、鉴别诊断和再发风险等进行总结,以期为临床医生对此类疾病的诊断及遗传咨询提供帮助。 

【文章来源】：中国产前诊断杂志(电子版). 2020,12(03)

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 8号染色体三体及嵌合体
    1.1 产生机制及发生频率
    1.2 临床特征
    1.3 治疗和预后
    1.4 实验室检查
    1.5 再发风险评估及遗传咨询意见
2 单亲二体
    2.1 产生机制及发生频率
    2.2 临床特征
    2.3 治疗与预后
    2.4 实验室检查


【参考文献】：
期刊论文
[1]8号染色体三体综合征一例[J]. 齐海锋,谈小云,傅睿,黄玉辉,刘志莹.  中华医学遗传学杂志. 2016(6)
[2]一例无症状8号三体的遗传学构成初探[J]. 李佩琼,刘翠娴,林俊伟,田琪,章钧.  分子诊断与治疗杂志. 2013(04)
[3]17例单纯的8号染色体三体临床及实验研究[J]. 徐伟来,金洁,陈志妹,楼基余,俞运彪.  中华血液学杂志. 2004(01)



本文编号：3183533