212例鼻骨发育异常胎儿的产前诊断结果分析

发布时间：2021-06-12 01:37

　　目的分析胎儿鼻骨缺失、鼻骨发育不良及合并发育异常产前诊断结果并探讨其临床意义。方法 2015年10月至2019年10月间,采集空军军医大学西京医院妇产科212例超声提示鼻骨发育异常胎儿的羊水细胞进行G显带核型分析和染色体微阵列（CMA）检测。结果 212例鼻骨发育异常胎儿样本中检测核型异常35例,异常检出率为16.51%,其中,13-三体/单体嵌合1例、21-三体29例、18-三体1例、XXX 1例、XXY 1例、del 1例、idic 1例;除染色体核型检出的非整倍体和结构异常情况外,CMA还检出4例染色体微缺失或染色体微重复,其中1例为致病性,3例为临床意义不明性CNV。按异常发育指征分组,单纯鼻骨缺失组80例,检测出异常核型12例,异常检出率为15.00%,其中21三体11例、XXY 1例;单纯鼻骨发育不良组55例,检测出异常核型5例,异常检出率为9.09%,其中21-三体4例、del 1例;合并组（合并其他超声软指标阳性或结构异常） 77例,检测出异常结果 19例,异常检出率为24.68%,其中13-三体/单体嵌合1例、18-三体1例、21-三体14例、XXX 1例、idic ... 

【文章来源】：海南医学. 2020,31(21)

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

部分异常核型图

【参考文献】：
期刊论文
[1]26例胎儿鼻骨发育异常的产前诊断结果分析[J]. 刘丛丛,戚庆炜,蒋宇林,周希亚,孟华,欧阳云淑,孝梦甦,张一休,白俊杰,李宁,王明明,郝娜,刘俊涛.  发育医学电子杂志. 2020(01)
[2]单核苷酸多态性微阵列芯片技术在胎儿鼻骨缺失检测中的应用[J]. 欧阳鲁平,周桂,易赏,张月,韦慧,桂宝恒,王锦.  中华妇幼临床医学杂志(电子版). 2019(05)
[3]孕中晚期胎儿鼻骨的超声评估在染色体异常诊断中的价值[J]. 钱晓婷,包凌云,黄安茜,徐燕军,石俊华,黄雅元,阚光娟,王红阳.  温州医科大学学报. 2019(07)
[4]中孕期胎儿鼻骨缺失与发育不良在筛查染色体异常的应用价值[J]. 吴斯瑶,余勇,郭红梅,陈秋妍,黄秀玲.  中国产前诊断杂志(电子版). 2019(01)
[5]鼻骨发育异常筛查胎儿染色体异常的临床价值[J]. 王慧芳,王诗雅.  中国产前诊断杂志(电子版). 2015(02)
[6]胎儿鼻骨缺失或发育不良与染色体核型异常的关系–187例分析[J]. 杨昕,韩瑾,甄理,潘敏,李东至,廖灿.  中华围产医学杂志. 2015(05)



本文编号：3225686