低深度拷贝数变异测序在胎儿先天性心脏病中的应用研究

发布时间：2021-06-13 06:40

　　目的评价低深度拷贝数变异测序（CNV-seq）技术在产前诊断CHD致病基因中的临床应用价值,探索CHD与染色体亚显微异常的关系,为CHD的早期诊断、治疗和遗传阻断提供理论依据。方法选取2017年1月至2019年5月在广西柳州市妇幼保健院被产前超声诊断为胎儿心脏异常伴或不伴心外异常的孕妇,经过纳入标准及排除标准的筛查,共181例胎儿CHD纳入研究。对181例胎儿同时进行染色体核型分析及CNV-seq分析,得出的结果进行基因型-表型分析。结果染色体核型分析检出染色体畸变共有20例（20/181,11.0%）;CNV-seq分析技术检出染色体拷贝数异常43例,检出率为23.8%（43/181）,其中有明确致病意义的为15.5%（28/181）（包括染色体核型分析检出的20例染色体畸变）,临床意义不明的为3.9%（7/181）。结论运用CNV-Seq技术对胎儿CHD进行产前诊断,较传统的染色体核型分析方法能显著提高染色体畸变的检出率,鉴定疾病相关性CNV,为进一步了解CHD的发病机制提供理论依据,也为CHD的早期诊断、治疗和遗传阻断提供临床证据。 

【文章来源】：贵州医药. 2020,44(09)

【文章页数】：2 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 研究方法
2 结 果
    2.1 胎儿CHD染色体异常结果
    2.2 染色体核型分析正常的CHD胎儿中8例致病性CNV结果分析
3 讨 论


【参考文献】：
期刊论文
[1]低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 刘洪倩,刘俊涛,邬玲仟.  中华医学遗传学杂志. 2019 (04)
[2]第二代高通量测序在胎儿先天性心脏病或泌尿系统异常中的应用[J]. 邓璐莎,郭晓玲,钟进,吴莉,宋春林,朱晓丹.  中国妇幼保健. 2017(20)



本文编号：3227209