产前诊断5例17p13.3微缺失/微重复综合征

发布时间：2021-07-24 13:21

　　目的对5例17p13.3微缺失/微重复综合征胎儿进行回顾性分析,评价染色体微阵列分析技术（CMA）在产前诊断中的价值。方法 5例孕妇因超声提示胎儿结构异常/血清学筛查异常进行产前诊断,利用染色体G显带和CMA技术对5例胎儿微缺失/微重复综合征进行检测。结果羊水细胞染色体核型结果显示:胎儿2核型结果为46,XN,-17,+der（17）t（15; 17）（q24.1; p13.3）,其他均未见异常。CMA检测结果显示,4例17p13.3微缺失综合征,1例17p13.3微重复综合征; 5例孕妇得知胎儿检测结果并经遗传门诊咨询后决定终止妊娠。结论 CMA技术可有效地检测出传统核型分析无法识别的具有临床意义的微缺失/微重复等染色体异常,提高了产前诊断的准确性,为家庭再生育复发风险评估及产前诊断提供依据,从而降低出生缺陷发生率。 

【文章来源】：山西医科大学学报. 2020,51(11)

【文章页数】：5 页

【部分图文】：

5例胎儿羊水染色体G显带核型结果

胎儿1结果显示17p13.3p13.2区域出现3.58Mb的重复，胎儿2结果显示17p13.3区域发生2.15 Mb的缺失，胎儿3结果显示17p13.3区域发生1 Mb的缺失，胎儿4结果显示17p13.3区域发生1.66 Mb的缺失，胎儿5结果显示17p13.3区域发生2.52 Mb的缺失，通过Ch AS软件进行结果分析，蓝色代表该区域重复，红色代表该区域缺失，结果见图2。3 讨论

【参考文献】：
期刊论文
[1]Miller-Dieker综合征产前诊断1例[J]. 郭莉,卢建,陈汉彪,王挺,郑来萍,任丛勉,尹爱华.  中国产前诊断杂志(电子版). 2016(04)
[2]微阵列比较基因组杂交技术对不明原因智力低下/生长发育迟缓患儿的分子诊断[J]. 何玺玉,陈晓春,李然,李培,陆爱梅.  中国当代儿科杂志. 2015(05)
[3]染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用[J]. 廖灿.  中华围产医学杂志. 2014 (12)



本文编号：3300729