一例Xq；Yq染色体易位所致的卵巢功能减退

发布时间：2021-10-15 23:30

　　目的探讨1例卵巢功能减退患者的遗传学机制。方法综合应用染色体G显带、C显带、单核苷酸多态性微阵列、荧光原位杂交,以及Y染色体微缺失检测对该患者进行分析。结果综合分析提示患者携带Xq;Yq非平衡易位,其核型为46,X,der（X）t（X;Y）（q25;q12）.ish der（X）（Tel XYp+,Tel XYq+,Yq12+）。结论 Xq;Yq染色体非平衡易位为该患者可能的致病原因。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(09)CSCD

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本文编号：3438804