断裂点精确定位在平衡易位胚胎染色体分析中的应用

发布时间：2021-10-22 11:22

　　目的尝试一种新的精确平衡易位断裂点的分析方法,以便区分染色体正常型和平衡易位携带型胚胎。方法基于两例染色体平衡易位携带同胞兄弟,利用基因芯片测序结合荧光强度比（LRR）、B等位频率（BAF）、单体型连锁分析（PGH）和基因型识别两对夫妇（夫妇A、B）、男方母亲及胚胎的染色体结构,尽可能精确定位以缩小平衡易位断裂点的识别范围;参考胚胎各染色体拷贝数变异（CNV）检测与PGH结果,区分不平衡易位型、正常型与平衡易位携带型胚胎;筛选染色体完全正常的单囊胚植入,妊娠后行产前诊断。结果将平衡易位断裂点的识别范围由±3 Mb大小缩小至412 Kb（chr14:69 340 569～69 752 603）。最终为夫妇A确定了2枚可优先移植的胚胎（1-3和1-6号胚胎）,为夫妇B确定了4枚可优先移植的胚胎（2、3、5和7号胚胎）。辅助生殖技术（ART）助孕后,两对夫妇分别选择染色体结构正常的1-3号和5号单囊胚植入后成功妊娠,并最终足月顺利分娩健康宝宝。结论 LRR、BAF、PGH和基因型的结合分析可显著提高平衡易位断裂点定位的准确性,可在植入前区分染色体正常型和易位携带型胚胎。 

【文章来源】：生殖医学杂志. 2020,29(11)

【文章页数】：10 页

【部分图文】：

平衡易位家系图

夫妇A的1-3和1-6号胚胎在14q24.1断裂点区域与16p13.33断裂点区域颜色与参考链相反,均为正常型胚胎,可优先移植;1-5号胚胎在14q24.1断裂点区域与16p13.33断裂点区域颜色与参考链相同,为遗传性易位携带型胚胎,同时1-5号胚胎在10号染色体存在新发CNV异常,故不可移植;1-1、1-7和2-2号胚胎在14q24.1断裂点区域与16p13.33断裂点区域,其中一条链颜色与参考链相反,另一条链颜色与参考链相同,则为不平衡易位携带型胚胎,故不可移植(图4A、图4B和表3)。同理,夫妇B中2、3、5和7号胚胎为正常型胚胎,可优先移植;1、8、9和10号胚胎为不平衡易位携带型胚胎,故不可移植;其中4号胚胎单体型虽为正常型,但其15号染色体存在新发CNV异常,故不可移植(图4C、图4D和表3)。图3 PGH图

PGH图


本文编号：3450998