3例胎儿染色体非整倍体无创产前筛查假阴性病例分析

发布时间：2022-01-17 16:01

　　目的对3例无创产前筛查（non-invasive prenatal screening,NIPS）诊断为假阴性的病例进行分析,分析假阴性发生原因,总结NIPS在临床应用中的局限性。方法对3例经染色体核型分析确诊为NIPS假阴性的样本行实验室质量控制;备份血浆、文库和白细胞样本采用飞行时间质谱检测进行混样排查;备份血浆分别使用Complete Genomics技术与Ion Torrent半导体测序平台复测;提高测序深度行扩展性无创产前筛查（NIPS-Plus）检测;备份母体白细胞及胎盘样本行低深度全基因组拷贝数变异（copy number variations,CNVs）检测。结果 3例样本文库和白细胞来源一致,未发生混样;备份血浆经原平台复测、更换半导体测序平台及NIPS-Plus检测后,3例病例均仍为低风险;备份白细胞未发现有1 M以上的缺失/重复;样本2胎盘胶囊制品经CNVs检测提示存在24%～25%的chr21三体嵌合。结论提高测序深度及更换不同检测平台未能避免假阴性。胎儿游离DNA浓度低、胎盘低比例嵌合是样本2发生假阴性的主要原因。 

【文章来源】：临床检验杂志. 2020,38(09)

【文章页数】：5 页

【部分图文】：

胎儿/新生儿染色体核型分析结果(G显带)

3例样本使用孕妇孕期备份白细胞样本进行CNVs检测，未发现有1 M以上的缺失/重复。获取样本2胎盘胶囊制品(4粒)，经CNVs检测提示胎盘样本存在chr21三体嵌合，异常比例分别为25%、25%、25%、24%。见图2。未能取得样本1和样本3的胎盘样本。3 讨论

【参考文献】：
期刊论文
[1]母体X染色体异常对无创产前DNA性染色体非整倍检测结果的影响分析[J]. 王杰,郭志远,冀云鹏,朱博,侯丽青,周燕,王晓华.  中国生育健康杂志. 2018(06)
[2]染色体非整倍体无创产前基因检测假阳性假阴性生物学原因分析[J]. 张红云,符美丽,王威.  中国产前诊断杂志(电子版). 2017(03)
[3]无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测的应用研究[J]. 周燕,董弘,朱博,王杰,冀云鹏,王晓华,冀小平.  中国优生与遗传杂志. 2016(04)



本文编号：3595023