MTHFR，MTRR基因多态性及叶酸补充与胎儿先心病的关系

发布时间：2024-03-22 23:03

　　先天性心脏病(Congenital heart disease CHD)是最常见的出生缺陷,也是新生儿期和婴儿期因先天畸形而死亡的主要原因。给个体、家庭及社会造成严重的经济、精神和医疗方面的负担,已经成为影响儿童健康及人口生存质量的重大问题。当前,多数研究表明CHD是遗传与环境因素共同所致,但关于其具体的发病原因和机制仍有争议。叶酸是一类化合物的总称,是人体必需的B族类维生素,人体自身不能合成,只能从饮食中获得。研究表明叶酸在胚胎发育的过程中起到很重要的作用,包括心血管系统的发育。随着分子生物学的发展,叶酸代谢途径中的基因易感性问题也被大家所熟知。5-10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)是叶酸代谢途径中的关键酶,在甲硫氨酸循环过程中起到很重要的作用。MTHFR基因677C→T,1298A→C及MTRR基因66A→G的突变,使得相应的酶活性下降,叶酸代谢障碍,导致甲硫氨酸循环受阻。一方面通过影响体内的甲基化反应,进而影响细胞的代谢生长;另一方面导致体内血同型半胱氨酸(Homocysteine Hcy)的代谢障碍,使得Hcy水平升高。Hcy的异常积聚,...

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【学位级别】：硕士

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摘要
abstract
中英文缩略词表
1 引言
2 材料和方法
3 结果
4 讨论
5 结论
参考文献
综述 叶酸代谢与疾病进展
    参考文献
个人简历及在校期间发表的学术论文
致谢



本文编号：3935079