联合运用染色体核型分析与CNV检测在超声结构异常胎儿中的应用价值

发布时间：2024-04-21 23:28

　　目的:研究染色体核型分析联合CNV检测在超声结构异常胎儿中的应用价值。方法:选择本院于2019年1-12月收治的137例经超声检测显示胎儿结构异常的孕妇为观察对象。所有研究对象均应用染色体核型分析与CNV检测展开联合诊断,分析其临床应用价值。结果:在137例经超声检测结构异常胎儿中,经染色体核型分析检出22例,检出率为16.06%;CNV检测30例,检出率21.90%;联合检测检出37例,检出率为27.01%;染色体核型分析在137例经超声检测结构异常胎儿中的异常检出率较CNV检测与联合检测异常检出率更低,且CNV检测胎儿异常检出率低于联合检测异常检出率。其中联合检测与染色体核型分析的检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05);CNV检测与染色体核型分析及联合检测的检出率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。染色体核型结果显示正常的胎儿中,检测出有15例CNV-seq结果为异常,检出率为10.95%(15/137),其中已知致病性的CNVs有8例,其余7例为VOUS。8例致病性的CNVs中,有4例的CNV均为16号染色体短臂微缺失,其中3例是16p11.2微缺失,1例...

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【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 方法
    1.3 观察指标及判定标准
    1.4 统计学处理
2 结果
    2.1 各种检测方式的异常检出率比较
    2.2 胎儿染色体核型正常而CNV-seq异常的结果
3 讨论



本文编号：3961603