不同类型先天性心脏病胎儿染色体异常特征分析

发布时间：2017-07-06 15:23

  本文关键词：不同类型先天性心脏病胎儿染色体异常特征分析

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【摘要】：目的探讨不同类型先天性心脏病(CHD)胎儿的染色体异常情况及其特征。方法选取孕中期经产检确诊胎儿CHD并行胎儿染色体检查的孕妇169例。按心内畸形的复杂程度及对血流动力学的影响,分为简单型CHD 44例、复杂型CHD 125例。按是否合并心外畸形,分为无心外畸形106例、合并心外畸形63例。按是否为圆锥动脉干(CTD)畸形,分为CTD 45例、非CTD 124例。孕18~24周行羊膜腔穿刺抽取羊水20 m L,妊娠24周后行脐血管穿刺取脐血1.5~2.0 m L,使用染色体全自动分析仪检测染色体核型。结果 169例CHD胎儿中染色体异常53例,染色体异常率为31.36%(53/169)。常染色体异常45例、性染色体异常8例。45例常染色体异常的CHD胎儿中,存在染色体三体综合征者共35例,其中21三体综合征12例、18三体综合征16例、13三体综合征7例。复杂型CHD胎儿的染色体异常率高于简单型CHD胎儿(P0.05)。CTD的CHD胎儿染色体异常率高于非CTD胎儿(P0.05)。合并心外畸形的CHD胎儿染色体异常率高于无心外畸形的CHD胎儿(P0.05)。CHD胎儿染色体异常率随心外器官异常数目的增加而增加(Z=5.98,P0.01)。CHD胎儿心外器官异常的数目与染色体异常率呈正相关(r=0.452,95%CI为0.214~0.782)。结论染色体异常在不同类型先天性心脏病中具有不同特征。复杂型CHD以及合并心外畸形的CHD胎儿发生染色体异常的概率高。
【作者单位】： 厦门大学医学院教学医院厦门长庚医院;福建医科大学教学医院福建省妇幼保健院;
【关键词】： 先天性心脏病 心脏畸形 染色体 产前诊断
【基金】：福建省科技重大专项资助项目(2013YZ0002-1) 福建省临床重点专科建设资助项目(闽卫科教2012149) 福建省科技计划重点项目(2012Y0011)
【分类号】：R714.53
【正文快照】： 先天性心脏病(CHD)是最常见的胎儿先天性异常,也是先天性异常中致死率最高的疾病之一。CHD居我国出生缺陷病因的首位,近年来我国胎儿CHD发病率呈逐年上升趋势[1]。CHD的病因包括遗传、环境和多因素等作用,目前对其发病机制尚不明确[2]。染色体异常包括染色体数目或者结构的异

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1 Celep F.;Karag，

本文编号：526758