无创产前检测的发展进程

发布时间：2017-08-12 20:41

  本文关键词：无创产前检测的发展进程

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【摘要】：产前胎儿健康状况的测试和评估通常分为侵入性和非侵入性两种手段,常规的筛查方法包括母亲血液样本的生化检查和影像学超声检查。侵入性方法包括羊膜穿刺术(amniocentesis),绒毛膜取样(chorionic villus sampling,CVS),脐血取样等,这些方法虽能准确地诊断,但可能造成胎儿损伤,导致产妇流产等不良后果。随着基因组测序技术的发展,一种新的非侵入性检测方法,无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)无疑开辟了产前诊断的新纪元。NIPT是对母体外周血浆中胎儿游离DNA进行检测分析,从而判断胎儿是否患遗传性疾病的一种方法。NIPT的高灵敏度和特异性具有替代目前使用血清筛查和侵入性诊断的前景。随着科技的进步,未来NIPT在临床上应用的范围会越来越广泛。本文中针对母亲血中胎儿游离DNA,NIPT结合下一代测序检测遗传性疾病,母亲血浆中游离RNA,NIPT国内外临床应用等方面做简单介绍,对其今后发展趋势做出展望。
【作者单位】： 中山大学中山医学院医学遗传学教研室;
【关键词】： 无创产前检测 下一代测序 非整倍体疾病 单基因遗传性疾病 cff DNA RNA
【分类号】：R714.55
【正文快照】： 近些年,分子生物学技术发展迅速,从最基础的q PCR,QF-PCR,COLD-PCR结合Sanger测序技术到后来的质谱分析法,时间飞行质谱(MALDI-TOF massspectrometry),数字化PCR(digital PCR,d PCR),液滴PCR(droplet digital polymerase chain reaction,dd PCR),大规模平行测序技术(massively

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本文编号：663569