染色体非整倍体嵌合在产前诊断中的研究进展

发布时间：2017-08-13 01:26

  本文关键词：染色体非整倍体嵌合在产前诊断中的研究进展

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【摘要】：染色体嵌合现象一直是产前诊断中的难点之一,受到标本来源、实验室体外培养等因素影响,且临床结局多样,给遗传咨询带来困难。针对这些问题,本文将对产前诊断中嵌合体的类型、机制、实验室评估方法、侵入性诊断技术,在遇到嵌合体时的处理方式以及嵌合体现象对无创产前检测与核型诊断不一致的影响作一综述。
【作者单位】： 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院保健生殖遗传科;上海交通大学医学院附属产前诊断中心;
【关键词】： 产前诊断 嵌合体 无创产前检测 限制性胎盘嵌合体
【基金】：上海市科学技术委员会科研计划项目课题(项目编号:134119a4600)
【分类号】：R714.55
【正文快照】： 多年来,侵入性产前诊断技术一直对预防染色体缺陷胎儿出生发挥着至关重要的作用,可明确诊断胎儿染色体的数目异常及大片段结构异常,同时随着芯片技术的发展以及测序技术的不断进步,常见染色体微缺失/重复综合征以及明确的单基因病亦能在产前获得诊断,从而大大减少了重大遗传病

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本文编号：664698