NLRP3基因rs10754558和rs2027432位点多态性与中国汉族人群子痫前期遗传易感性的相关性研究

发布时间：2017-08-16 13:32

  本文关键词：NLRP3基因rs10754558和rs2027432位点多态性与中国汉族人群子痫前期遗传易感性的相关性研究

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【摘要】：目的检测中国汉族人群NLRP3基因rs10754558、rs2027432位点单核苷酸多态性分布情况,探讨两位点多态性与子痫前期(preeclamsia,PE)遗传易感性的相关性。方法运用实时荧光定量PCR(Real-time PCR)技术检测1024例子痫前期患者和1194例正常妊娠孕妇的NLRP3基因rs10754558、rs2027432位点多态性分布。采用χ~2检验对各个SNP位点在病例组和对照组的基因型及等位基因频率分布进行统计学分析。采用方差分析对病例组进行基因型-表型相关性分析。结果NLRP3基因rs10754558位点的基因型频率在病例组和对照组之间有差别(χ2=9.97,P=0.007)。除此之外,该位点的基因型分布与重度子痫前期以及晚发型子痫前期有关联。(重度子痫前期组:χ2=8.53 P=0.01;晚发型子痫前期组:χ2=9.24,P=0.01)。然而,NLRP3基因rs2027432位点的基因型和等位基因分布在子痫前期组和对照组之间无差别(基因型:χ2=0.17,P=0.92;等位基因:χ2=2.26,P=0.13,OR=0.90,95%CI0.79-1.03)。结论NLRP3基因rs10754558位点多态性与子痫前期的发生有关联。该基因的另一个位点rs2027432多态性与子痫前期无关联。
【关键词】：NLRP3基因 子痫前期 单核苷酸多态性 基因分型
【学位授予单位】：青岛大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R714.244
【目录】：

• 摘要2-3
• abstract3-7
• 引言7-8
• 第一章 材料与方法8-14
• 1.1 实验材料8-10
• 1.1.1 研究对象8
• 1.1.2 标本收集8
• 1.1.3 实验仪器与设备8-9
• 1.1.4 实验耗材与试剂9
• 1.1.5 主要溶液配置方法9-10
• 1.2 实验方法10-14
• 1.2.1 DNA提取及PCR10-11
• 1.2.2 DNA质量检测与标准化11
• 1.2.3 实时荧光定量聚合酶链反应11
• 1.2.3.1 引物及探针设计11
• 1.2.3.2 PCR反应体系与条件11
• 1.2.3.3 SNP基因分析11
• 1.2.4 抽样测序以检测荧光定量PCR技术的准确11-13
• 1.2.4.1 PCR扩增序列11-12
• 1.2.4.2 PCR扩增体系12-13
• 1.2.4.3 测序13
• 1.2.5 统计学方法13-14
• 第二章 结果14-24
• 2.1 临床资料统计分析14-15
• 2.2 Hardy-Weinberg平衡检验15
• 2.3 抽样直接测序结果图15-16
• 2.4 NLRP3基因rs10754558、rs2027432位点多态性分析16-24
• 2.4.1 两组孕妇NLRP3基因rs10754558、rs2027432位点基因型与等位基因频率的比较16-17
• 2.4.2 NLRP3基因rs10754558、rs2027432位点多态性在对照组、轻度子痫前期组和重度子痫前期组的分布情况17-19
• 2.4.3 NLRP3基因rs10754558、rs2027432位点多态性在对照组、早发型子痫前期组和晚发型子痫前期组的分布情况19-21
• 2.4.4 基因型-表型相关性分析21-22
• 2.4.5 连锁不平衡分析22-24
• 第三章 讨论24-26
• 第四章 结论26-27
• 创新点27-28
• 参考文献28-32
• 文献综述32-53
• 综述参考文献39-53
• 攻读学位期间的研究成果53-54
• 致谢54-55

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本文编号：683595