无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用研究

发布时间：2017-08-31 11:25

  本文关键词：无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用研究

  更多相关文章： 游离DNA 染色体非整倍体 无创 产前诊断

【摘要】：目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果 3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。
【作者单位】： 广东省妇幼保健院;
【关键词】： 游离DNA 染色体非整倍体 无创 产前诊断
【分类号】：R714.55
【正文快照】： 出生缺陷是影响出生人口素质的重要问题,中国每年有1600万新生儿出生,出生缺陷率4%~6%。而染色体异常是导致出生缺陷的重要因素,唐氏综合征又称先天愚型或21-三体综合征,是新生儿常见的染体病,发生率约为1/800,占小儿三体型染色体70%~80%[1]。传统的产前诊断方法是通过获取胎

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 史庆华;许波;杨庆岭;陈大蔚;侯贺礼;马铁梁;郑媛;;非整倍体和人类生殖健康[J];中国科学技术大学学报;2008年08期

2 苗明珠;孙丽洲;;荧光定量PCR用于胎儿非整倍体的产前快速诊断[J];中国产前诊断杂志(电子版);2010年04期

3 邓璐莎;郭晓玲;钟进;陈建仪;;100例非整倍体无创产前基因检测的研究[J];中国优生与遗传杂志;2013年05期

4 江帆;丁渭;王霞;袁玉枝;屈艳霞;陈桂兰;卢航;陈华云;;多重定量荧光PCR快速检测染色体非整倍体疾病[J];检验医学与临床;2012年15期

5 梁毓;杨洋;余兰;贾婵维;王树玉;;荧光原位杂交快速产前检测非整倍体的临床应用研究[J];中国优生与遗传杂志;2011年09期

6 黄建民,李志凌;胚胎植入前非整倍体筛查[J];国外医学.遗传学分册;2003年06期

7 严晓玲;段涛;;胎儿非整倍体的产前快速诊断法[J];现代妇产科进展;2009年03期

8 段赵宁;漆洪波;;胎儿染色体非整倍体异常的诊断[J];实用妇产科杂志;2010年01期

9 王凤羽;马林先;李聪敏;张华;丰慧根;;多重连接探针扩增技术检测胎儿非整倍体异常[J];郑州大学学报(医学版);2012年05期

10 刘蔚;曲素慧;张广英;;孕早期超声筛查染色体非整倍体异常胎儿的研究进展[J];中国优生与遗传杂志;2012年12期

中国重要会议论文全文数据库 前9条

1 邢彩虹;Marchetti Francesco;李桂兰;Weldon Rosana H;Kurtovich Elaine;Young Suzanne;Schmid Thomas E;张罗平;Rappaport Stephen;Waidyanatha Suramya;Wyrobek Andrew J;Eskenazi Brenda;;低剂量苯暴露与接苯工人精子非整倍体相关[A];中国毒理学会第三届中青年学者科技论坛暨2011年全国前列腺药理毒理学研讨会论文集[C];2011年

2 史庆华;;非整倍体的非侵入性产前诊断[A];中华医学会第六次全国生殖医学学术会议专刊[C];2012年

3 邬玲仟;;基于深度测序技术的母血浆染色体非整倍体检测[A];中华医学会第九次全国检验医学学术会议暨中国医院协会临床检验管理专业委员会第六届全国临床检验实验室管理学术会议论文汇编[C];2011年

4 秦利涛;刘治佑;时伟丽;张卉;吴东;肖海;廖世秀;;半导体测序技术无创产前检测染色体非整倍体准确性的研究[A];第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集[C];2014年

5 梅瑾;王小华;方锴;韩渭;;无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值[A];2013浙江省医学遗传学学术年会论文汇编[C];2013年

6 杨洁霞;杜丽;吴菁;麦明琴;钟燕芳;尹爱华;;无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中应用研究[A];第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编[C];2014年

7 陈梦捷;张t，

本文编号：765318