泌尿系统结构异常胎儿的染色体微阵列分析

发布时间：2017-09-01 14:47

  本文关键词：泌尿系统结构异常胎儿的染色体微阵列分析

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【摘要】：目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果 87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%(5/87),VOUS的检出率为3.4%(3/87),良性CNVs的检出率为91%(79/87)。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%(2/70);泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%(3/17)。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。
【作者单位】： 广东省妇幼保健院医学遗传中心;
【关键词】： 泌尿系统结构异常 染色体微阵列 产前诊断
【分类号】：R714.53
【正文快照】： 先天性泌尿系统结构畸形(congenital anoma-lies of the kidney and urinary tract,CAKUT)发生率为0.15%~0.4%[1]。随着彩色多普勒超声技术的发展,胎儿泌尿系统畸形的检出率越来越高,约占所有胎儿畸形的20%。导致胎儿泌尿系统畸形的病因复杂,目前为止关于泌尿系统结构异常的遗，

本文编号：772723