ER、PR、MMP-1和Fas的基因多态性与子宫肌瘤发病的相关性研究

发布时间：2017-09-05 07:22

  本文关键词：ER、PR、MMP-1和Fas的基因多态性与子宫肌瘤发病的相关性研究

  更多相关文章： 子宫肌瘤 雌激素受体 孕激素受体 基质金属蛋白酶1 凋亡相关基因Fas 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 单核苷酸的多态性

【摘要】：目的： 通过检测子宫肌瘤组织和瘤旁正常子宫肌组织雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、基质金属蛋白酶1（MMP-1）和载脂蛋白1（即凋亡相关基因，Fas）的基因多态性，在分子遗传学方面探讨ER、PR、MMP-1和Fas的基因多态性与东北地区人群子宫肌瘤发病的相关性。 方法： 收集吉林大学第二医院妇产科，2013年6月至2014年8月住院手术切除子宫肌瘤的患者200例，分为子宫肌瘤组（实验组）200例和瘤旁正常子宫肌组织组（对照组）200例。两组标本均于手术切除后立即放入液氮冻存，待测。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，检测易感基因ER（rs2234693、rs9340799）、PR(rs1145460、rs11224567)、MMP-1（rs494379）和Fas（rs2234767、rs1800682）单核苷酸的多态性(SNPs)。 结果： 1.各组雌激素受体（ER）rs9340799、rs2234693基因多态性的比较 与对照组比较，实验组雌激素受体（ER）rs9340799（A/G）未见突变，差异无统计学意义（P0.05）；rs2234693（CT）发生突变，差异有统计学意义（P0.05）。 2.各组孕激素受体（PR）rs11224567、rs1145460基因多态性的比较 与对照组比较，实验组孕激素受体（PR）rs11224567（C/T）未见突变，差异无统计学意义（P0.05）；rs1145460（C/T）发生突变，差异有统计学意义（P0.05）。 3.各组基质金属蛋白酶1（MMP-1）rs494379基因多态性的比较 与对照组比较，实验组基质金属蛋白酶1（MMP-1）rs494379（AG）发生突变，，差异有统计学意义（P0.05）。 4.各组凋亡相关基因Fas rs2234767、rs1800682基因多态性的比较 与对照组比较，实验组凋亡相关基因Fas rs2234767（AG）、rs1800682（CT）均发生突变，差异有统计学意义（P0.05）。 结论： 1.实验组雌激素受体（ER）rs9340799（A/G）与孕激素受体（PR）rs11224567（C/T）未见突变，说明二者的基因多态性可能与东北地区人群子宫肌瘤发病无关。 2.实验组雌激素受体（ER）rs2234693（CT）、孕激素受体（PR）rs1145460（C/T）、基质金属蛋白酶1（MMP-1）rs494379（AG）、凋亡相关基因Fas rs2234767（AG）、凋亡相关基因Fas rs1800682（CT）5个位点都发生突变，说明这5个位点的基因多态性可能与东北地区人群子宫肌瘤的发病相关联，在子宫肌瘤的发病中起重要作用。
【关键词】：子宫肌瘤 雌激素受体 孕激素受体 基质金属蛋白酶1 凋亡相关基因Fas 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 单核苷酸的多态性
【学位授予单位】：吉林大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R737.33
【目录】：

• 前言4-6
• 中文摘要6-8
• Abstract8-13
• 英文缩写词表13-14
• 第1章 引言14-15
• 第2章 综述15-23
• 2.1 子宫肌瘤研究概况15
• 2.2 子宫肌瘤的临床诊断15
• 2.3 子宫肌瘤的临床分型15-16
• 2.4 子宫肌瘤的临床症状16-17
• 2.5 子宫肌瘤的遗传学因素17-18
• 2.6 子宫肌瘤的发病机制18-21
• 2.6.1 雌、孕激素与子宫肌瘤18
• 2.6.2 雌、孕激素受体（ER、PR）与子宫肌瘤18-19
• 2.6.3 基质金属蛋白酶 1（MMP-1）与子宫肌瘤19
• 2.6.4 生长因子和凋亡基因与子宫肌瘤19-21
• 2.7 子宫肌瘤的分子遗传学研究21
• 2.8 子宫肌瘤与单核苷酸多态性相关性21-23
• 第3章 资料与方法23-34
• 3.1 临床资料与实验分组23
• 3.2 实验对象入选标准和诊断标准23-24
• 3.3 样本采集24
• 3.4 实验试剂及实验仪器24-26
• 3.4.1 实验试剂24-25
• 3.4.2 实验仪器25-26
• 3.5 实验方法26-33
• 3.5.1 实验步骤26-33
• 3.6 统计学分析方法33-34
• 第4章 结果34-39
• 4.1 两组基因型频数分布的比较34
• 4.2 rs2234693、rs1145460、rs11224567、rs1800682、 ERrs9340799、rs494379、rs2234767 位点的基因型和等位基因频数的比较34-35
• 4.3 ER rs2234693、ER rs 9340799 位点突变的比较35-36
• 4.4 PR rs1145460、PR rs11224567 位点突变的比较36-37
• 4.5 MMP-1 rs494379 位点突变的比较37
• 4.6 Fas rs2234767、Fas rs 1800682 位点突变的比较37-39
• 第5章 讨论39-43
• 第6章 结论43-44
• 参考文献44-47
• 作者简介和攻读硕士学位期间发表学术论文47-48
• 致谢48

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前6条

1 李桂云,辛晓燕,钱济先,朱雅萍,张岚,邓廉夫;反义I型内皮素受体抑制人子宫肌瘤细胞增殖[J];第四军医大学学报;2000年03期

2 李桂云,辛晓燕,钱济先,朱雅萍;I型内皮素对人类子宫肌瘤细胞的增殖作用[J];第四军医大学学报;2000年03期

3 龙梅;姚丽艳;;子宫肌瘤的病因学研究进展[J];中国妇产科临床杂志;2006年03期

4 陈富强;朱晓平;钱小虎;杨钰琴;范丽安;;雌激素受体基因多态性与子宫肌瘤的相关研究[J];中国妇产科临床杂志;2006年04期

5 柳英兰,赵怡璇,李守柔;子宫肌瘤的分子遗传学研究进展[J];国外医学.妇幼保健分册;2003年06期

6 李小花;归绥琪;;子宫肌瘤的分子遗传学研究进展[J];生殖与避孕;2006年12期

本文编号：796609