微阵列比较基因组杂交技术与二代基因测序检测拷贝数变异的对比

发布时间：2017-09-11 17:38

  本文关键词：微阵列比较基因组杂交技术与二代基因测序检测拷贝数变异的对比

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【摘要】：目的对比分析微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)和第二代基因测序技术(next generation sequencing,NGS)在基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)上的一致性,为临床检测CNV提供新的检测方法。方法提取15例流产组织临床样本的基因组DNA,然后分别使用aCGH和NGS 2种方法对上述DNA进行检测,分析对比每个样本的CNV的数目。结果 aCGH共检测到CNV数有109个,最小的片段有16 kb,最大的片段有34 Mb,其中小于200 kb的有20个,大于200 kb小于1 Mb的有34个,大于1 Mb小于5 Mb的有26个,大于5 Mb小于34 Mb的有29个。NGS共检出68个CNV,其中小于200 kb的有3个,检出率为15.0%;大于200 kb小于1 Mb的有22个,检出率为64.7%;大于1 Mb小于5 Mb的有20个,检出率为76.9%;大于5 Mb小于34 Mb的有29个,检出率为100.0%。结论对于目前的数据量来说,NGS在检测大于5 Mb的大片段CNV上检出率较高,与aCGH具有一定的一致性,可以应用于流产组织中CNV的检测。对于小片段的CNV的检测,需要增加相应的读取的数据量进行检测。
【作者单位】： 广州市达瑞生物技术股份有限公司;南方医科大学检验与生物技术学院;
【关键词】： 基因组拷贝数变异 第二代基因测序 微阵列比较基因组杂交技术
【基金】：广州市科技计划产学研协同创新重大专项(201604020104) 广东省科技计划项目公益研究与能力建设专项(2015A030401040) 广州市重大科技攻关项目子课题(2014Y2-00220)
【分类号】：R440;R714.21
【正文快照】： 自然流产(spontaneous abortion,SA)在妊娠中的发生率为10%~15%[1]。孕12周之前的流产称为早期SA。与同一配偶发生连续2次或多次SA称为复发性流产。早期SA的病因复杂,50%以上的胚胎是由染色体异常造成的,染色体异常包括染色体数目异常,如单体、三体、多倍体;结构异常,如断裂、

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本文编号：832143