高通量测序在遗传病临床基因检测中的效果评价

发布时间：2017-09-25 16:31

  本文关键词：高通量测序在遗传病临床基因检测中的效果评价

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【摘要】：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术(第二代测序技术)应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异(SNV)和拷贝数变异(CNV)的临床应用价值。
【作者单位】： 广东省妇幼保健院医学遗传中心;哈佛大学医学院波士顿儿童医院实验医学部;复旦大学儿科医院;复旦大学生物医学研究院;
【关键词】： 高通量测序 拷贝数变异 单核苷酸变异 基因诊断
【分类号】：R714.5
【正文快照】： 高通量测序技术(high throughput sequencing)也叫做第二代测序或下一代测序(next generationsequencing,NGS),由于其较高的检测效率而得到越来越多的推广和应用。但由于技术发展的局限和生物信息学的限制,临床应用尚存在着较多的结果可重复性问题和数据解读困难。本文就高通

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本文编号：918457