性染色体异常无创产前筛查回顾性研究

发布时间：2017-09-28 07:20

  本文关键词：性染色体异常无创产前筛查回顾性研究

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【摘要】：目的探讨非侵袭性产前检查(NIPT)者指征构成比和性染色体异常的临床特征。方法 2012年1月至2013年12月该院进行NIPT的10 023例孕妇的基本资料和高通量平行测序结果进行统计分析,研究孕妇行NIPT的指征构成并分析性染色体异常的检测情况。结果进行NIPT的孕妇主要是血清学筛查为高风险或者临界风险的孕妇,占72.75%,单纯行NIPT者占25.78%,差异有统计学意义(P0.01),与染色体异常相关的B超异常或筛查单项指标等异常而行NIPT者占1.47%;NIPT结果显示性染色体信号异常者21例,其中1例失访,14例侵袭性检查染色体核型确认无异常,其余6例经确诊存在核型异常,分别为:47,XXY 1例、47,XYY 3例、46,XY,16p+1例、46,XX,del(xq23-25)1例。结论 NIPT可检测性染色体异常,与侵袭性检查细胞核型符合率不够高,但对于NIPT性染色体检测结果异常者应当建议其做进一步检测。
【作者单位】： 江苏省南京市妇幼保健院;
【关键词】： 高通量平行测序 性染色体非整倍体 非侵袭性产前筛查
【基金】：江苏省卫生厅医学科研项目(H201343) 南京市医学科技发展项目(ZKX14041) 南京市科技发展计划(卫生项目)(201405041)
【分类号】：R714.5
【正文快照】： Turner′s综合征(45,X)、Klinefelter′s综合征(47,XXY)、XYY综合征是常见的性染色体数目异常疾病,可表现为生殖能力低下、不育、语言发育迟缓等,男性胎儿发病率为1/500,女性为1/850[1-2]。常规血清学产前筛查仅可筛查21-三体、18-△通讯作者,E-mail:jiangzhang784@163.com。

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本文编号：934548