NIPT在产前诊断中的临床应用

发布时间：2017-10-03 10:04

  本文关键词：NIPT在产前诊断中的临床应用

  更多相关文章： 基因检测 产前诊断 胎儿染色体非整倍体

【摘要】：目的探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用及价值。方法 2014年1月至2016年6月淮安市第一人民医院建卡产检的11 000例孕妇中选取血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇1246例,进行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析,作为研究组;2008年1月至2011年1月淮安市第一人民医院建卡产检的15 000例孕妇中选取1650例血清学筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇进行羊水穿刺核型分析作为对照组。结果研究组1246例孕妇中无创DNA检测与羊水染色体核型分析结果相比,21-三体检出率为100%,无创DNA假阳性率为0。18-三体检出率为100%,假阳性率为0。研究人群染色体患儿检出率90%、产前诊断参加率98.7%;对照组1650例孕妇中,21-三体检出率为78%。18-三体检出率为100%,研究人群染色体患儿检出率78%、产前诊断参加率53.3%。结论胎儿染色体非整倍体无创基因检测在产前诊断中因其具有敏感度及特异度高及无创等优点,运用于临床可明显降低先天性缺陷儿出生率。
【作者单位】： 淮安市第一人民医院遗传室;
【关键词】： 基因检测 产前诊断 胎儿染色体非整倍体
【分类号】：R714.55
【正文快照】： 我国新生儿缺陷发生率为5.6%,如果孕期得不到尽早准确的诊断,将会导致缺陷胎儿出生。虽然血清学检查已经在产前诊断中发挥了重要的作用,但临床上21-三体、18-三体等染色体非整倍体异常胎儿出生率仍然较高[1]。同时,血清学产前筛查仍存在5.0%~8.0%的假阳性率,导致部分孕妇进行

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 孙念怙;贯彻《母婴保健法实施办法》 切实开展产前诊断工作[J];中国妇幼保健;2001年10期

2 杨业洲;产前诊断[J];中国临床医生;2001年08期

3 李龙,付京波,王锋,余奇志,刘刚,黄柳明,刘宝富,雷宇,王淑芹,贾钧,王平;产前诊断先天性胆总管囊肿一例报告及文献综述[J];中华小儿外科杂志;2004年05期

4 邢一玲;王和;;产前诊断实验室建设中的几点体会[J];中国妇幼保健;2007年21期

5 段涛;;建设国内外产前诊断领域学术交流的新型平台[J];中国产前诊断杂志(电子版);2008年01期

6 贺林;;贺“中国产前诊断杂志(电子版)”创刊[J];中国产前诊断杂志(电子版);2008年01期

7 ;《中国产前诊断杂志(电子版)》约稿[J];中国产前诊断杂志(电子版);2008年01期

8 ;《中国产前诊断杂志(电子版)》约稿[J];中国产前诊断杂志(电子版);2008年02期

9 张迅;赵小文;;产前诊断中的法律与伦理问题[J];实用妇产科杂志;2008年01期

10 ;《中国产前诊断杂志(电子版)》约稿[J];中国产前诊断杂志(电子版);2009年01期

中国重要会议论文全文数据库 前10条

1 吴sダ，

本文编号：964564