结节性硬化症TSC1/TSC2基因突变检测与分析

发布时间：2021-04-28 12:51

　　目的：检测结节性硬化症患者致病基因突变并探讨基因型与临床表型关系，为我国结节性硬化症分子遗传学研究提供资料。方法：应用Sanger测序法检测来自43个家系50例结节性硬化症患者TSC1及TSC2基因全长编码外显子区突变，回顾性分析患者基因型与临床表型之间的关系。结果：43例结节性硬化症先证者中，共有32例检出致病突变（32/43，74.4%），包括TSC1突变患者7例（散发型5例，家族型2例），TSC2突变患者25例（散发型23例，家族型2例），突变频率TSC2：TSC1为3.6:1； TSC基因突变形式包括了移码突变、错义突变、无义突变、剪接突变和插入突变，在本组病例中，我们没有检测到TSC1基因致病错义突变；所有检出致病突变中，有11种突变类型（11/32，34.4%）目前未见报道；与前期研究结果一致，较TSC1基因突变患者，TSC2基因突变患者具有相对严重的临床表型；较检出致病突变患者，未检出致病突变患者具有相对较轻的临床表型。结论：我国结节性硬化症患者基因突变谱与国外大样本研究报道相一致，未见明显区域分布差异；TSC2基因突变患者可能具有更严重的临床表型并需要更多的医疗监测和干... 

【文章来源】：福建医科大学福建省

【文章页数】：61 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
缩略词表
第一部分
    中文摘要
    英文摘要
    前言
    实验材料
    对象方法
    实验结果
    实验讨论
    实验结论
    参考文献
第二部分
    中文摘要
    英文摘要
    前言
    对象方法
    实验结果
    实验讨论
    实验结论
    参考文献
综述
    参考文献
附录
谢辞


【参考文献】：
期刊论文
[1]结节性硬化症家系的基因诊断及产前诊断[J]. 李汶,周立花,高伯笛,李麓芸,钟昌高,龚斐,肖红梅,宋涛,卢光琇.  中华医学遗传学杂志. 2011 (04)
[2]结节性硬化症TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T基因突变分析[J]. 方玲,吴志英,王柠,赵桂宪,陈万金,林珉婷,慕容慎行.  中国神经精神疾病杂志. 2008(09)
[3]结节性硬化症TSC1基因编码外显子全长的突变检测与分析[J]. 方玲,吴志英,王柠,林珉婷,慕容慎行.  中华神经科杂志. 2005(02)
[4]应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术分析结节性硬化症基因突变[J]. 冯建华,丁美萍,杨翠微.  中华儿科杂志. 2003(03)



本文编号：3165509