福建地区人群弱D表现型分子机制研究

发布时间：2017-05-10 14:01

  本文关键词：福建地区人群弱D表现型分子机制研究，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的探讨福建地区人群弱D表现型个体的分布频率及分子机制。 方法采用血型血清学方法从共279890名献血者人群及患者中筛检弱D表现型（包括弱D和部分D）个体，对其进行RhC、c、E、e抗原表型的检测；采用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR-SSP）方法检测其RHD基因和RHCE基因，测序分析RHD基因全长编码区序列；同时通过特异性PCR技术测定弱D表现型、DEL表型RHD合子型。 结果 1.福建地区人群中弱D表现型分布频率为0.0114%。 2.血清学试验证实为弱D表现型的32例个体中，弱D20型2例，为RHD520GA，导致V173V；弱D RHD(R113R)3例，为RHD341GA，导致R113R；弱D15型2例，为RHD845GA，导致G282D；弱D RHD(L320L)3例，为RHD960GA，导致L320L；弱D RHD(N340I)1例，为RHD1022TA，导致N340I；弱D RHD(F214L)1例，为RHD640CT，导致F214L；弱D RHD(K409K)为1例，为RHD1227GA，导致K409K；Dva1例，分别为RHD667TG、RHD697GC，导致V222F、Q232E； DⅣⅢ型为2例，为RHD-CE(3~6)-D融合基因，导致多氨基酸替代；其余16例未见RHD基因全长编码区序列变异。 3.RhC、c、E、e抗原检测其中Ccee占18例（56.25%），，CcEe4例（12.5%），CC Ee4例（12.5%）, ccEe3例(9.375%)，其它3例(9.375%)，其分子生物学检测结果与血清学检测结果一致。 4.RHD杂合性试验显示20例(62.5%)标本为纯合型RHD+/RHD+，其余12例(37.5%)为杂合型RHD+/RHD-。 结论 福建地区人群中弱D表现型分布频率为0.0114%，与我国华北地区汉族人群的频率相近，这说明汉族人群弱D表现型分布频率比白种人群、黑种人群低很多。福建地区弱D表现型的分布特征多样化，分别为弱D20型、弱D RHD(R113R)、弱D15型、弱D RHD(L320L)、弱D RHD(N340I)、弱D RHD(F214L)、弱DRHD(K409K)、Dva、DⅣⅢ型等9种表型，各表型都不占绝对优势，分布较为分散。32例弱D表现型福建地区汉族人群中，共发现12例为RHD/RHd杂合子，占37.5%，与国内已有报道的我国华北地区、四川地区相比有统计学差异，可能由于人群地理分布差异与遗传背景不同。16例弱D表现型的RHD基因全长编码区序列分析结果显示与正常RHD序列相同，未见异常，其占所有弱D表现型的50%。提示仅对RHD基因全长编码区序列测定还不能完全解释弱D表现型的分子机制。加强弱D表现型分子机制研究，明确其分子遗传学背景、抗-D发生情况，从而制定出针对个体的输血策略以及对弱D表现型孕妇进行围生期胎-母免疫防护，进行抗-D免疫预防，对临床安全、科学、合理用血以及新生儿溶血病的预防、诊断、治疗都有重要临床意义。
【关键词】：弱D 部分D RHD基因 序列分析
【学位授予单位】：福建医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R392.1
【目录】：

• 英文缩略词表4-5
• 中文摘要5-7
• Abstract7-9
• 前言9-14
• 材料和方法14-23
• 结果23-30
• 讨论30-36
• 结论36-37
• 参考文献37-41
• 致谢41-42
• 综述42-49
• 参考文献47-49

【参考文献】

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1 林园,祝英华,张丽萍;不完全弱D产生抗-D1例[J];中国输血杂志;2002年03期

2 邵智利,王更银,赵继芬,陈兰英,马印图,李烛;弱D型妊娠致抗-D引起的新生儿溶血病救治成功1例[J];中国输血杂志;2003年02期

3 熊文,邵超鹏,周一炎;中国人特异性的RHD基因定型方法的建立[J];中国输血杂志;2005年01期

4 孙国栋;段现民;尹志柱;张彦平;牛小利;赵有良;牛海江;刘冀华;刘芳兰;赵凤萍;王晓平;;华北地区汉族人群Rh(D)抗原弱表现型个体的分子遗传机制研究[J];中国输血杂志;2007年02期

5 李宏;宋宁;邓永福;王胜蓝;生丽雅;易永忠;蔡兰;郑忠伟;陈强;陈静娴;;四川地区汉族人群Rh(D)变异体分子机制研究[J];中国输血杂志;2010年05期

6 吴凡;庄乃保;邵超鹏;徐军发;;45例有生育史Rh阴性妇女抗-D抗体和RHD基因分析[J];广东医学;2010年18期

7 兰炯采;周华友;夏荣;曹琼;邢颜超;庞桂芝;吴灿;杨全科;;Rhesus盒检测技术[J];中国实验血液学杂志;2005年06期

8 吴俊杰;洪小珍;许先国;何吉;傅启华;严力行;;中国人Rh部分D表型的分子机理研究[J];中国实验血液学杂志;2006年03期

9 孙国栋;段现民;张彦平;尹志柱;牛小利;李艳凤;赵有良;牛海江;;中国人群中发现的主要弱D型——弱D15个体的分子背景研究[J];中国实验血液学杂志;2006年05期

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本文编号：354866