携带EGLN1不同SNPs基因型对汉族人群适应青藏高原低氧环境的作用研究

发布时间：2023-04-03 01:31

　　目的了解脯氨酸羟化酶2(EGLN1)基因突变位点在世居青藏高原内外的藏族和汉族中的差异及其与后者进入青藏高原后血液指标改变的相关性。方法随机挑选健康志愿者100名,BMI正常,无吸烟史,其中世居青藏高原藏族50名,男女各25名,年龄18—55(33.9±8.3)岁,四川成都汉族50名,男性26名,女性24名,年龄13—45(33.6±9.2)岁。应用血液基因组DNA提取试剂盒参照试剂盒操作说明书提取100μL/人(份)DNA,共100份,应用聚合酶链式反应(PCR)结合测序技术进行EGLN1基因2个单核苷酸多态位点(SNPs)rs12097901, rs2790859检测。再随机挑选50名四川成都汉族男性健康志愿者作为高原低氧习服组,年龄19—23(20.9±1.0)岁,提取100μl/人(份)DNA,共50份,检测其进入高原前后的血常规,选择青藏高原前后Hb差值≥35 g/L、红细胞计数(RBC)差值≥1×10¹²/L和红细胞比容(Hct)差值≥0.1的20名作为低氧习服观察组,其余凡小于3项指标差值中任1项者共30名作为低氧习服对照组,分析汉族人群中携带不同S...

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【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 试剂与仪器
    1.3 DNA提取
    1.4 引物设计与合成
    1.5 PCR反应及电泳与测序
    1.6 数据统计分析
2 结果
    2.1 世居青藏高原内外的藏族与汉族人群 2个SNPs的基因型及其等位基因频率分布
    2.2 rs12097901与rs2790859位点琼脂糖凝胶电泳与测序
    2.3 世居青藏高原外并进入高原的男性汉族人EGLN1基因2个SNPs基因型及其与RBC和Hb的关系
    2.4 世居青藏高原外男性汉族人EGLN1基因2个SNPs单体型与其急进高原后红细胞黏滞度的关系
3 讨论



本文编号：3780378