后全基因组病例对照研究时代的功能研究策略

发布时间：2017-05-27 05:04

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【摘要】：自首次报道了有关人类年龄相关性黄斑变性的全基因组关联研究(GWAS)以来,人们通过GWAS方法发现并鉴定了大量与人类复杂性疾病关联的遗传变异。但是,对这些遗传变异位点的生物学功能尚不十分清楚。本文重点介绍了在后GWAS时代,对疾病易感基因位点进行精细定位的方法和功能学研究进展。在后GWAS时代,遗传机制研究可以帮助临床深入地理解疾病的发病机制。
【作者单位】： 天津医科大学肿瘤医院肿瘤研究所肿瘤分子流行病与生物统计研究室国家肿瘤临床研究中心天津市肿瘤防治重点实验室;天津医科大学研究生院;天津医科大学肿瘤医院乳腺外科;
【关键词】： 基因组 病例对照研究 多态性 单核苷酸 全基因组关联研究 精细定位 功能研究 易感基因 综述
【基金】：国家自然科学基金资助项目(81470153)
【分类号】：R73-3;R3416
【正文快照】： 全基因组关联研究(GWAS)是一种分析全基因组范围内的遗传变异与性状或疾病之间关联的研究手段。它主要基于连锁不平衡(LD)原理:选择几十万甚至上百万个多态性位点(SNP)代表全基因组范围内的遗传变异,并应用高通量基因分型平台对这些代表位点进行检测[1]。由于没有预先的研究假

【共引文献】

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