中国北京汉族人群ABCA4基因的SNPs研究

发布时间：2017-05-30 07:13

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【摘要】：目的:研究北京汉族人群中ABCA4基因单核苷酸多态性,为病因学研究提供依据。方法:选取国际人类基因组单体型图计划(Hap Map)公布的北京汉族人群(Han Chinese in Beijing,China,CHB)ABCA4基因SNPs基因型数据,利用Haploview4.2软件对其进行分析。结果:Hapmap提供的343个ABCA4基因的SNPs中,有129个(37.6%)纯合基因型SNPs和214个(62.39%)合格SNPs。本研究共确定95个标签SNPs,构建了3个单体域,各单体域均以前2种单体型为主,累计频率在91.1%~94.0%之间。结论:通过分析北京汉族人群ABCA4基因SNPs数据,得到了标签SNPs、单体域和主要单体型,为进一步的病因学研究打下了基础。
【作者单位】： 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系;
【关键词】： 单核苷酸多态性(SNPs) ABCA基因 Hap Map Haploview 最小等位基因频率(MAF) 单体型频率 Hardy-Weinberg平衡
【基金】：国家自然科学基金(编号:81273164)
【分类号】：R36
【正文快照】： ABCA4基因位于人类1号染色体长臂22区1带(1p22.1),全长95 513 bp(http://genome.ucsc.edu/)。ABCA4是三磷酸腺苷结合盒转运体基因亚家族A中的一员,又被称为辐射蛋白和ABCR,分为2个区域,每个区域有跨膜区、糖基化胞外域和核苷酸结合结构域各一个,在1997年首次被克隆。单核苷酸

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