30例性发育异常患者的遗传学病因探讨

发布时间：2017-09-12 07:38

  本文关键词：30例性发育异常患者的遗传学病因探讨

  更多相关文章： 性发育异常 双着丝粒Y染色体 SRY基因 雄激素不敏感综合征 尿道下裂 基因诊断

【摘要】：目的：探讨收集的30例性发育异常(DSD)的遗传学病因,规范性染色体DSD、46,XY DSD和46,XX DSD三类DSD的遗传学检测流程,为这类疾病的遗传咨询、产前诊断和临床处理提供依据。 方法：收集了30个DSD患者,按照患者临床表型、性腺评估、内分泌激素水平、影像学检测等临床结果,结合家族史,依据染色体核型分析对DSD患者分类。进一步应用FISH、MLPA、基因突变和其他的分子检测方法,探讨其致病的分子机制。 结果：(1)30例DSD患者中,携带idic(Y)的表型为女性患者2例,46,XX DSD的患者16例,46,XY DSD的患者12例。 (2)2例性染色体DSD为嵌合型双着丝粒Y染色体。 (3)16例46,XX DSD中,其中15例存在SRY基因且未发现SRY基因突变；1例SRY基因阴性,MLPA未发现有性别相关基因拷贝数异常。 (4)12例46,XY DSD患者经临床一系列评估和检测后进行基因突变筛查分析,其中5例疑为雄激素不敏感综合征的患者发现雄激素受体基因(AR基因)突变,2例尿道下裂患者发现SRD5A2基因突变。 结论：(1)有功能的Y染色体的比例过低,可能是携带idic (Y)表型为女性的性染色体DSD的病因；(2)隐匿的SRY基因易位到X染色体上是46,XX DSD的主要病因,SRY阴性表型为男性患者,存在传统性别决定以外的途径；(3)46,XY DSD病因复杂,除雄激素不敏感综合征患者及部分尿道下裂患者可在基因水平找到病因外,多数病因不明。
【关键词】：性发育异常 双着丝粒Y染色体 SRY基因 雄激素不敏感综合征 尿道下裂 基因诊断
【学位授予单位】：中南大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R394
【目录】：

• 摘要4-5
• Abstract5-9
• ~.写词中英文对照简表9-10
• 前言10-12
• 实验技术路线图12-13
• 第一章 携带idic(Y)表型为女性的DSD患者的遗传学分析13-20
• 1.1 实验材料13-15
• 1.1.1 研究对象13
• 1.1.2 主要试剂13-14
• 1.1.3 仪器与设备14-15
• 1.2 实验方法15
• 1.2.1 外周血染色体标本制备及染色体G显带分析15
• 1.2.2 荧光原位杂交15
• 1.2.3 基因组DNA抽提和纯化15
• 1.2.4 SRY基因突变检测分析15
• 1.3 实验结果15-18
• 1.3.1 患者染色体核型15-16
• 1.3.2 FISH检测结果16-18
• 1.3.3 SRY基因突变检测结果18
• 1.4 讨论18-20
• 第二章 46,XX DSD的遗传学分析20-24
• 2.1 实验材料20-21
• 2.1.1 研究对象20
• 2.1.2 主要试剂20-21
• 2.1.3 仪器与设备21
• 2.2 实验方法21-22
• 2.2.1 外周血染色体标本制备及染色体G显带分析21
• 2.2.2 基因组DNA抽提和纯化21
• 2.2.3 基因检测分析21-22
• 2.3 实验结果22-23
• 2.4 讨论23-24
• 第三章 46,XY DSD的分子遗传学分析24-39
• 3.1 实验材料24-30
• 3.1.1 研究对象24-28
• 3.1.2 主要试剂28-30
• 3.1.3 仪器与设备30
• 3.2 实验方法30-31
• 3.2.1 外周血染色体标本制备及染色体G显带分析30
• 3.2.2 基因组DNA抽提和纯化30
• 3.2.3 基因突变筛查和生物信息学分析30-31
• 3.3 实验结果31-35
• 3.3.1 患者染色体核型31
• 3.3.2 AR和SRD5A2基因突变筛查结果和相关生物信息学分析31-35
• 3.3.3 SRY基因突变筛查结果35
• 3.4 讨论35-39
• 第四章 小结39-40
• 参考文献40-44
• 综述44-55
• 参考文献53-55
• 攻读学位期间主要的研究成果55-56
• 致谢56

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前5条

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本文编号：835944