骨骼发育不良的分子遗传学研究进展

发布时间：2018-06-23 16:03

  本文选题：遗传性骨骼疾病 + 致病突变　； 参考：《国际药学研究杂志》2017年02期

【摘要】：骨骼发育不良(SD)是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性。分子诊断技术可帮助临床医师明确疾病的类型、病因和转归。全外显子组测序(WES)目前作为基因组学中被广泛应用的技术,在SD的致病突变和发病机制研究中取得了显著成果。本文就近3年来应用WES在SD领域的分子遗传学研究进展进行综述。
[Abstract]:Skeletal dysplasia (SD) is a group of hereditary skeletal diseases characterized by systemic skeletal dysplasia. Its clinical phenotypes are diverse and complex. Molecular diagnostic techniques can help clinicians identify the type, etiology and outcome of the disease. Total exon sequencing (WES), as a widely used technique in genomics, has achieved remarkable results in the study of the pathogenicity and pathogenesis of SD. The progress of molecular genetics in the field of SD using WES in recent three years is reviewed in this paper.
【作者单位】： 中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院骨科;骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室 中国医学科学院骨科医学研究中心;中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院中心实验室;
【基金】：国家重点研发计划精准医学研究重点专项“罕见病临床队列研究”资助项目(2016YFC0901500) 国家自然科学基金资助项目(81501852,81472046,81271942,81130034,81472045) 北京市科技新星资助项目(Z161100004916123) 北京协和医院杰出青年资助项目(JQ201506) 中国医学科学院协和青年基金资助项目(3332016006);中国医学科学院中央级公益性科研院所资助项目(2016ZX310177);中国医学科学院医学与健康科技创新工程资助项目(2016-I2M-3-003)
【分类号】：R681

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本文编号：2057678