成骨不全的研究进展

发布时间：2022-07-03 13:51

　　成骨不全（osteogenesis imperfecta,OI）是一种先天性骨骼发育障碍的遗传性骨病,严重程度从围产期死亡到轻微症状,主要的临床表现包括蓝色巩膜、低骨量、反复骨折、侏儒症、牙本质发育不全及听力障碍等。目前OI有18个亚型,3种遗传方式：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-连锁染色体遗传。OI有多种致病基因,部分致病基因尚未分型,致病机制在逐步明确。目前尚未发现有彻底治愈OI的报道,临床上多采用双磷酸盐治疗,转化生长因子-β单克隆抗体、特立帕肽等也有报道可能增加骨密度,间充质干细胞及基因编辑技术有望成为针对性治疗OI的新手段。本文对成骨不全症的部分致病分子机制及治疗方法进行综述,以期为OI的研究及治疗提供策略。 

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期刊论文
[1]成骨不全的临床表现与分子遗传学[J]. 曹洋嘉,张浩,章振林.  中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志. 2019(02)
[2]多段截骨矫形治疗成骨不全性下肢多骨畸形的临床研究[J]. 高鹏,李梅,范彧,董玉雷,吕彦泽,陆叶.  中华骨与关节外科杂志. 2018(06)
[3]过表达CXCR4的骨髓间充质干细胞移植对抗庆大霉素耳毒作用的研究[J]. 黄少鹏,王晓燕,方超,王晓燕,吴丽华,林碧玉,叶青.  临床耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2018(05)
[4]Critical role of SDF-1/CXCR4 signaling pathway in stem cell homing in the deafened rat cochlea after acoustic trauma[J]. Ali Asghar Peyvandi,Navid Ahmady Roozbahany,Hassan Peyvandi,Hojjat-Allah Abbaszadeh,Niloofar Majdinasab,Mohammad Faridan,Somayeh Niknazar.  Neural Regeneration Research. 2018(01)
[5]Ⅴ型成骨不全患者的基因突变及临床特征[J]. 官士珍,白雪,王毅,刘志刚,任秀智,张天可,鞠明艳,李克秋,李光.  中华医学遗传学杂志. 2017 (06)
[6]多段截骨矫形髓内固定治疗儿童成骨不全症致下肢畸形[J]. 任秀智,吴国华,曾裴,杨建平.  中国骨与关节外科. 2010(05)



本文编号：3654981