成骨不全症患者生活质量研究双膦酸盐治疗成骨不全症药物疗程初步探索

发布时间：2022-12-06 21:04

　　第一部分:成骨不全症患者生活质量研究研究目的:成骨不全症（osteogenesis imperfecta,OI）是一组以骨强度下降、骨折风险增加为特征的遗传性骨骼疾病。OI病因为I型胶原及其代谢相关的多种基因突变,其中85%-90%为由编码I型胶原COLlA1或COL1A2基因突变所致。I型胶原编码基因突变导致OI的机制分为两类:一类为单倍剂量不足,即I型胶原数量减少,另一类为基因突变引起甘氨酸替换,导致胶原结构异常。OI患者不仅反复发生骨折、出现骨骼畸形,还可出现肌肉萎缩、耳聋、蓝巩膜等骨外表现,严重影响患者的生活质量（quality of life,QoL）。然而,目前罕有研究对我国大样本OI患者QoL及其影响因素进行系统性调查,也未见QoL与致病基因突变的相关性研究。为此,本研究应用通用的描述儿童及成人生活质量量表,评估相对大样本OI患者的QoL,分析QoL在不同临床表型、基因型中的差异,并进一步探讨影响患者生活质量的相关因素。研究方法:1、本横断面研究纳入于2016年12月至2017年12月在北京协和医院内分泌科就诊的138例儿童OI和38例成人OI患者,并纳入来自山东省淄博市... 

【文章页数】：117 页

【学位级别】：博士

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中文摘要
Abstract
中英文对照缩略词表
第一部分 成骨不全症患者生活质量研究前言
    前言
    研究对象与方法
    结果
    讨论
    结论
    参考文献
第二部分 双膦酸盐治疗成骨不全症药物疗程初步探索前言
    前言
    研究对象与方法
    结果
    讨论
    结论
    参考文献
第三部分 罕见疾病骨硬化症一例家系研究
    前言
    对象与方法
    结果
    讨论
    结论
    参考文献
论文综述
    参考文献
博士期间研究成果
致谢



本文编号：3711629